Search

Nasljedni angioedem

Kongenitalna bolest nasljedila autosomno dominantni tip. Ona se manifestira u obliku rekurentne samoorganizirane otekline kože i sluznice. Prvi put bolest je opisala 1888. godine V. Osler, koji je primijetio da su članovi jedne američke obitelji razvili epizoda bubrenja kože i sluznice za razdoblje od pet generacija, što je dovelo do smrti.

Najčešće, oteklina pokriva sluznice ždrijela, grkljana, želuca, crijeva, nešto rjeđe lica i udova. Oštri gusti u skladu, u pravilu, ograničeni su u području, imaju bjelkastu boju, nisu popraćeni širenjem i osipom. Trajanje edema 24-72 sata. Oticanje crijevne sluznice može dovesti do njegove opstrukcije, laringealnog edema - do asfiksije. Razvoj edema se promatra s različitom frekvencijom. Mogu biti odsutni nekoliko godina za redom ili se unutar godinu dana pojaviti desetke puta. Oteklina može potaknuti slučajna trauma, kirurške intervencije, psiho-emocionalne i fizičke prenaprezanja, kemijske i medicinske supstance. U 40% slučajeva, oteklina se razvija spontano, bez ikakvog razloga.

Postoje dva oblika patofizioloških kongenitalnog angioneurotski edem: pravi, u kojoj jedan nedostatak stvarne inhibitora - u kojoj je izostavio određuje normalni sadržaj C1 inhibitor u krvi, ali je funkcionalna aktivnost C1 komponenta komplementa i varijanta.

Angioedem se razvija kad se njegova količina ili aktivnost smanjuje za više od 70% norme. To aktivira komplementni sustav i njegovu komponentu C2, za koju se vjeruje da igra ključnu ulogu u kaskadi biokemijskih reakcija. Pod utjecajem aktiviranih komponenti komplementa, proizvodnja kinina (bradikinin) se pojačava i oslobađa u okolno tkivo. Kao rezultat njihove akcije postoji opuštanje glatkih mišića, vazodilatacija, propusnost vaskularnog zida povećava. Svi ti učinci dovode do znojenja tekućine iz krvnih žila u tkivo i razvoja edema.

Treba imati na umu da uz kongenitalni oblik angioedema postoji i stečeni i alergijski oblik angioedema.

Liječenje kongenitalnog angioedema uključuje: u akutnom razdoblju - transfuzija nativne ili svježe smrznute plazme u količini od najmanje 250 ml po jedan ili 5% otopine # 949-aminokaproična kiselina intravenozno kaplje u 100-200 ml, a zatim svaka 4 sata za 100 ml do potpunog olakšanja od pogoršanja. Umjesto Traneksačna kiselina 9-19 g aminokaprokonske kiseline može se primijeniti oralno 2-3 puta dnevno. S razvojem edema grkljana, preporuča se inhalacija 0,1% otopine epinefrina, 5% otopine efedrina, b-adrenostimulans. Razvoj edema grkljana zahtijeva hitnu hospitalizaciju pacijenta u kirurškoj klinici (klinici ENT bolesti).

Ako je potrebno, obavlja se endotrahealna intubacija ili traheostomija. Razvoj abdominalnog sindroma zahtijeva savjetovanje kirurga. Preventivno liječenje takvih bolesnika uključuje: primjenu danazola (danola) u početnoj dnevnoj dozi od 600 mg. Kada se postigne klinička remisija, doza lijeka se smanjuje na 200 mg dnevno. Umjesto danazola, metiltestosteron se može koristiti u dozi od 0,01 g dnevno. Na početku remisije, doza se smanjuje na 0,005-0,0075 g dnevno. Ako postoje kontraindikacije za uzimanje danazola ili metilestestona, # 949-aminokaproična kiselina (4-12 g dnevno per os) ili traneksamična kiselina 1,0-1,5 g dnevno pod kontrolom sustava koagulacije krvi. Prije operacije, takav pacijent preporučuje uvođenje intravenozne plazme plazme 250-300 ml, 200-300 ml e-aminokaproinske kiseline, deksazon 8-12 mg (prednisolon 90-120 mg). Trajanje liječenja pacijenata u akutnom razdoblju je obično 15-20 dana.

Nasljedni angioedem

Nasljedni angioedem - genetska bolest u kojoj je inhibitor nedostatak C1 komponenta komplementa. Simptomi su ponavljajućeg kože edem, sluznicu i trbušne organe, koji može biti popraćen gušenjem (larinksa edem), povraćanje i bol u trbuhu (u lezijama trbušne šupljine). Dijagnoza se temelji na ispitivanju, obiteljske povijesti studija, određivanje C1-inhibitora, C4 i C2 komponente u krvnoj plazmi, molekularno genetičke studije. Tretman se provodi kompenzaciju apsolutnom ili funkcionalne C1 inhibitor nedostatak primjene blokatora bradikinina i kalikreina, primjena svježe smrznute plazme donacije.

Nasljedni angioedem

Nasljedni angioedem (NAO) je varijanta primarne imunodeficijencije uzrokovana kršenjem inhibicije komplementarnog sustava, točnije, njegove glavne frakcije C1. Prvi put opisan je 1888. godine W. Osier, koji je identificirao rekurentni edem u mladoj ženi, a također je utvrdio da takva bolest ima najmanje pet generacija svoje obitelji. Važno je napomenuti da je stvarni angioedem otkrio I. Quincke samo šest godina prije otkrića nasljednog oblika ove patologije - 1882. Nasljedni angioedem ima autosomno dominantan karakter prijenosa i utječe jednako često na muškarce i žene. Prema nekim izvješćima, kod žena, bolest je ozbiljnija i javlja se ranije, ali nisu provedene pouzdane studije o ovom pitanju. Pojava nasljednog angioedema, očigledno, značajno varira među različitim etničkim skupinama, što daje vrlo heterogene brojke za ovaj pokazatelj - od 1:10 000 do 1: 200 000.

Uzroci nasljednog angioedema

Neposredni uzrok razvoja nasljednog angioedema je primarna imunodeficijencija, koja se sastoji od nedostatka ili funkcionalne inferiornosti inhibitora esteraze jedne od komponenata komplementa C1. Kao rezultat toga, inhibicija aktivacije drugih komponenti ovog sustava, C4 i C2, također je oštećena, što dovodi do još neorganiziranijih funkcioniranja ovog imunološkog mehanizma. Liječnici-genetičari uspjeli su uspostaviti gen odgovoran za 98% oblika nasljednog angioedema - to je C1NH, smješten na 11. kromosomu i koji kodira gore navedeni inhibitor esteraze C1. Različite mutacije mogu dovesti do nejednakih oblika bolesti koje imaju relativno slične kliničke manifestacije, no razlikuju se u brojnim dijagnostičkim testovima.

U nekim vrstama gena mutacija događa C1NH potpuni prestanak sinteze proteina inhibitora C1, pri čemu je prisutna u krvnoj plazmi, ali zaustaviti komplementarni sustav izrađen neučinkovite negativne načine. U drugim slučajevima, nasljedni angioneurotski edem javlja sa normalnim sadržajem inhibitora u krvi, naznačen time, da genetski defekt C1NH dovodi do smetnji u strukturi aktivnog centra enzima. Kao rezultat, C1 inhibitor operativno postaje niže, što uzrokuje razvoj patologije. Tu su i rijedak oblik nasljedni angioedem, koji ne promatraju kao promjene u količini ili aktivnosti C1 inhibitor esteraze i mutacija u C1NH gena - Etiologija i patogeneza tih bolesti su nepoznati do danas.

Zaustavljanje inhibiraju komponente komplementa (C1, C2, C4) vodi do pokretanja imunosnog odgovora slično u svom toku s alergijski osobito urtikarija. Komponente komplementa može rastegnuti krvne žile duboke slojeve dermisa, poboljšati propusnost stijenki, što izaziva plazme komponente krvi razliti u izvanstanični prostor tkiva u kožu i sluznicu i uzrokuje ih do edema. Osim toga, važnu ulogu u patogenezi nasljedni angioedem igrati vazoaktivne polipeptidi - bradikinin i kalikreina, što dodatno povećati stupanj bubrenja, a može uzrokovati spazam glatkih mišića probavnog trakta. Ovi procesi uzrokuju različitost simptoma nasljedni angioedem: oteklina kože (u ekstremitetima, lica, vrata) i sluznice usne šupljine (, grkljana, ždrijela), bol u trbuhu i dispepsija, te edem izazvao kombinacija grčeva.

Razvrstavanje nasljednog angioedema

Do danas postoje tri glavne vrste nasljednog angioedema. Njihove razlike u smislu kliničkog tijeka patologije su vrlo male, posebne dijagnostičke metode se koriste za određivanje oblika bolesti. Za imunolog je izuzetno važno otkriti vrstu nasljednog angioedema, budući da taktika liječenja ove patologije u velikoj mjeri ovisi o tome:

  1. Nasljedni angioedem tipa 1 (NAO-1) - je najčešći oblik bolesti, registriran je u 80-85% bolesnika s tom patologijom. Razlog za ovu vrstu NDO je odsutnost C1NH gena ili gluposti mutacije u njemu, zbog čega se C1 inhibitor ne formira u tijelu.
  2. Nasljedni angioedem tipa 2 (NAO-2) - rjeđi oblik patologije, otkriven je samo u 15% bolesnika. Također je posljedica genetskog defekta u C1NH, međutim ekspresija inhibitorskog proteina C1 ne prestaje, a sam enzim ima promijenjenu strukturu aktivnog mjesta. To dovodi do njegove inferiornosti, i postaje nesposobno pravilno obavljati svoje funkcije.
  3. Nasljedni angioedem 3. vrste - relativno nedavno otkriveni oblik bolesti s gotovo neistraženim etiologijom i patogenezom. Pouzdano je bilo moguće saznati da s ovom vrstom edema nema mutacija C1NH gena, očuvana je normalna količina inhibitora esteraze komplementne komponente C1 i njegove funkcionalne aktivnosti. Nema više podataka o ovom obliku (ili njihovoj kombinaciji) nasljednog angioedema.

Simptomi nasljednog angioedema

U pravilu, kod rođenja i djetinjstva (s izuzetkom rijetkih slučajeva), nasljedni angioedem se ne manifestira ničim. Vrlo često, prvi znakovi bolesti pojavljuju se u adolescentskom razdoblju, jer su izazvani stresom i hormonskim promjenama koje se javljaju u tijelu u ovom trenutku. Međutim, često nasljedni angioedem pojavljuje se poslije - u dobi od 20-30 godina ili čak u starijih osoba. Najčešće, razvoj prvog napada prethodi provokativna pojava: snažan emocionalni stres, ozbiljna bolest, kirurška intervencija, uzimanje određenih lijekova. U budućnosti, "prag osjetljivosti" u odnosu na čimbenike koji izazivaju smanjenje, napadaji se javljaju češće - nasljedni angioedem razvija ponavljajući karakter.

Glavna manifestacija bolesti u većini bolesnika je oticanje kože i potkožnog tkiva na rukama, nogama, ponekad licu i vratu. U teškim slučajevima, edemas se javljaju na sluznici usta, grkljana i ždrijela - s razvojem asfiksije, što je najčešći uzrok smrti od nasljednog angioedema. U drugim slučajevima pojavljuju se simptomi gastrointestinalnog trakta: mučnina, povraćanje, bol i bolovi u trbuhu, ponekad takva klinička slika stječe obilježja "akutnog trbuha". U nekim slučajevima, nasljedni angioedem je karakteriziran kombinacijom kožnog edema, sluznice i oštećenja gastrointestinalnog trakta.

Dijagnoza nasljednog angioedema

Identificirati nasljedni angioedem korištenje podataka fizički pregled pacijenta, obiteljska povijest studija njegovih definicija krvi količinama C1 inhibitora i komponente komplementa C1, C2, C4, te molekularno genetičke studije. Pregled u akutnoj fazi bolesti otkriva oticanje kože ili sluznice, pacijenti se žale na bolove u trbuhu, povraćanje, proljev. Krv u prisutnosti nasljedni angioedem tipa 1 C1 inhibitor esteraze uopće nije značajno su smanjili koncentraciju testa komponente komplementa. U 2 tipa plazmi krvi bolesti mogu se odrediti male količine inhibitora C1, u rijetkim slučajevima, razina je točna, ali spoj ima smanjenu funkcionalnu aktivnost. U sve tri ostvarenja, nasljedni angioneurotski edem razina C1, C2 i C4 ne prelazi 30-40% normalnih, tako da ovaj pokazatelj je ključ za dijagnosticiranje ovog stanja.

Studij povijesti nasljednih pacijenta često otkriva prisutnost ove bolesti u najmanje nekoliko generacija svojih predaka i drugih srodnika. Međutim, nema dokaza o obiteljskom prirode patologije nije jasan kriterij koji omogućuje da se isključi nasljedni angioedem - oko četvrtinu bolesnika s ovim uređajem je uzrokovana spontanih mutacija i otkrio po prvi put u obitelji. Molekularna genetska dijagnoza provodi se automatskim sekvenciranjem C1NH gena radi otkrivanja mutacija. Diferencijalna dijagnostika bi trebala biti izvedena angioedemskim edemom alergijske geneze i stečenim oblicima deficijencije C1 inhibitora.

Liječenje nasljednog angioedema

Liječenje nasljedni angioedem je podijeljena u dvije vrste - tretman za ublažavanje akutnih napada bolesti i profilaktičke lijekove za sprječavanje njihov razvoj. U slučaju akutnog angioneurotski edem uzrokovan tradicionalnim mjere NAO protivoanafilakticheskie (adrenalin), steroidi nedjelotvornim, potrebno je koristiti nativni ili rekombinantni C1 inhibitor, antagonisti bradikinina i kalikrein u odsutnosti njihove prikazan transfuziju svježe smrznute plazme. Za početak takav tretman je potrebno što je prije moguće, idealno - najranije napada nasljedni angioedem.

Dugotrajna profilaksa bolesti pojavljuje se u slučajevima kada se napadaji pojavljuju prečesto (često jednom mjesečno), ako su u anamnezu imali slučajeva edema ili upale žgaravice ili hospitalizaciju u jedinici intenzivne njege. Prevencija uključuje uporabu androgena, egzogenih (rekombinantnih ili nativnih) oblika inhibitora esteraze Cl, antifibrinolitičkih lijekova. Uz benigni tijek nasljednog angioedema, rijetkih napada i njihovog relativno brzog nestanka, takav tretman se ne može propisati. Međutim, uoči kirurških ili stomatoloških intervencija, tjelesnog i duševnog stresa, preporučuje se kratkoročne mjere kako bi se smanjio rizik od razvoja napada.

Prognoza i prevencija nasljednog angioedema

U većini slučajeva, prognoza nasljednog angioedema je relativno povoljna u smislu preživljavanja - s razumnim liječenjem i prevencijom, napadaji se vrlo rijetko pojavljuju i ne ugrožavaju život pacijenta. U tom slučaju uvijek postoji rizik od edema grkljana, što može dovesti do asfiksije i smrti. Takvi pacijenti ne bi samo trebali izbjegavati značajan fizički i emocionalni stres, već je poželjno imati i karticu ili medaljon s dijagnozom. Veliki broj smrti nasljednog angioedema uzrokovan je neispravnim postupcima liječnika koji ne poznaju dijagnozu i stoga koriste lijekove koji su tradicionalni u alergijskom Quinnke edemu, koji su nedjelotvorni u NDO.

Nasljedni angioedemski tretman

Nasljedni angioedem (NAO) - kronične bolesti pripadaju skupini primarnih imunodeficijencija s autosomno dominantno nasljeđivanja i nepotpuno pojavnosti povezanih s kvalitativnim i kvantitativnim genetski određenim grešaka gena koji kodiraju sintezu esteraze inhibitora komplementa komponentu C1 (S1inh), koja se manifestira u obliku povratni edema (OA), kože i dišnih putova sluznica, gastrointestinalni (GI) traktu i urogenitalnih puteva. Prvo spominjanje takvog O. učinilo je Hipokrat u IV. Prije Krista. e.

Trenutačno postoje 3 različita oštećenja koja se klinički ne razlikuju:

-prvo - u 80-92% slučajeva kvantitativni nedostatak C1inh u određivanju imunoloških i enzimskih metoda - NAO I tipa;

-drugi - u 15% slučajeva, strukturni nedostatak s smanjenjem funkcionalne aktivnosti na normalnoj ili povišenoj razini C1inh - HAO tipa II;

-treći - u 1-5% slučajeva strukturno se promijenio С1inh (s mogućom koncentracijom ↑ 3-4 puta); nastaju agregati s globulinom (ili albuminom) krvnog seruma ili je aktivnost C1inh blokirana autoantitijela - tipa III. Glavni mehanizam angioedema u NDO povezan je s učincima posrednika - bradikinin, histamin, derivati ​​arahidonske kiseline, citokini.

C1-inhibitor - protein serum vysokoglikozilirovanny sintetiziraju se u jetri i depresivno subkomponentama proteolitičke aktivnosti CLR i CLS, sprječava aktivaciju C4 i C2 komponente komplementa. C1 inhibitor je kodiran u strukturi kromosomu 11, navedeni protein a2-globulin i proizvodi se uglavnom u hepatocitima, iako aktivirane monociti, megakariocita, endotelne stanice i fibroblasti mogu sintetizirati u maloj količini.

Glavne funkcije C1-esteraze su:

• sprečavanje spontane aktivacije klasične komplementarne kaskade;

• regulacija aktivacije kaskade zgrušavanja krvi, s inhibicijom zgrušavanja faktora XIa i XIIa;

• inhibicija konverzije plazminogena u plazmin u procesu fibrinolize;

• inhibicija aktiviranog kallikreina u kallikrein-bradikininskim lančanim reakcijama.

Manjak od C1-inhibitor kalikreina sadržajem povećava, što zauzvrat povećava nastajanje bradikinina. Nedostatak C1-inhibitor aktivacije dovodi do nekontroliranog ranog komplementarnih komponenti. Nedostatak lokalni C1 inhibitor dovodi do poremećene i povećanom proizvodnjom vazoaktivnih peptida i, sukladno tome, razvoj lokalnog edema. Neki finalnih proizvoda navedene faze, kao što su bradikinin ili nadopuna komponente vazoaktivnih peptidi koji stimuliraju povećanje propusnosti kapilara i istjecanja plazme i grč glatkih mišića probavnog trakta i šupljih tijela. Rasprave su trenutno glavna uloga bradikinina u razvoju simptoma edema dopuna.

Kriteriji za dijagnozu NDO

1. Pozitivno genetski (obitelj) povijest u 70-80% slučajeva (za 3-4 generacije, pa čak i više), ali negativnom obiteljskom anamnezom nije kriterij isključenja Hae dijagnoza.

2. Značajke edema (kako se razlikuje od Quinckeovog edema):

-blijeda, vrlo gusta, s jasnom granicom zdrave kože, hvatajući od promjera 3-4 cm do velikih površina;

-bez hiperemije ("hladno edem"), s osjećajem "napetosti", "pucanja tkiva". Obilježen bolnim edemom lica, prtljažnika, ekstremiteta, često jedne i iste lokalizacije ("ciklički edem"). Kada pritisak na edem rupa ne ostaje.

Otak Quincke (alergijski)

3. Jasna komunikacija edema kože i / ili sluznice, abdominalgija (bol u trbuhu) s aktivirajućim čimbenicima:

-mehanička trauma, intenzitet koji može biti vrlo različit - od lagane kompresije odjeće ili blage modrice i frakture kostiju (uključujući sportske i radne ozljede);

-pojavu edema nakon ekstrakcije zuba, kirurške operacije, dijagnostičke manipulacije invazivne prirode. Često takvi pacijenti dijagnosticiraju alergije na sve anestetike, iako je uzrok edema trenutna injekcija, bez obzira na lijek;

4. Izgled edema kože i / ili sluznice te uz intenzivno abdominalgy fizičke aktivnosti, hlađenje psihoemocionalnim preopterećenje, protiv zaraznih bolesti, menstruacije (često debi u pubertetu), uzimajući oralnih kontraceptiva tijekom trudnoće.

5. Lokalizacija edema: često u distalnim (ruku, noga) regijama udova, gornjeg respiratornog trakta (više od 20% slučajeva) i gastrointestinalnog trakta (više od 40% slučajeva).

6. Uvjeti razvoja i dinamika promjena u edemu, tijek bolesti:

-edem nastao tijekom nekoliko sati (1 do 36 sati)

-regresija (samostalno ili nakon tretmana) tijekom 10-72 sata (maksimalno do 7-14 dana). Remisije od 7-10 dana do 12 mjeseci su karakteristični, kontinuirani su napadi, kao i latentni (subklinički) tečaj.

7. Razvoj prstena eritema (erithema annulare) u više od 50% slučajeva.

8. Urtikarija, lokalna hiperemija i svrbež nisu karakteristični.

9. Abdominalgia u kombinaciji s angioedemom ili izolirana u atipičnom tijeku.

10. Simptom "zemljopisnog trbuha" - često se takvi bolesnici ponavljaju na akutnim bolovima u abdomenu, uklanjaju dodatak, dijelove crijeva, ženski genitalni organi (cijevi, jajnici, uterus)

11. Kvalitativni ili kvantitativni nedostatak C1inha u vrijeme napada edema i / ili abdominalgije

12. Smanjenje C4-, C2-, C1-komponenti komplementa u perifernoj krvi (nije uvijek primijećeno). Smanjivanjem C8, C9 moguće je teže struje.

13. periferni eozinofilija, ↑ ukupni IgE, skarifikatsionnye pozitivan (ili uspravne) allergoproby kućanstvo, epiderme, pelud i alergeni hrane nisu identificirani (vjerojatno rijetka kombinacija atopije i LLW).

14. Pozitivno izražen efekt na na / u S1inh očisti, nativni plazma, epsilon-aminokapronske kiseline (E-ACC), danazol, stanazola, metiltestosteron, icatibant.

15. Neučinkovitost antihistaminika, glukokortikosteroida (slabo ili odsutan učinak), norepinefrina, antibiotika, antiparazitskih lijekova, enzima, vegetoprotektanta i drugih lijekova.

Značajke kliničke slike

Prvi znakovi NDO mogu se pojaviti u dobi od nekoliko mjeseci, ali češće nakon 1-2 godine života. U većini bolesnika s NAO-om debitira se prije 20. godine života (60%), mnogo rjeđe - u sredini, pa čak i starijih osoba. U pubertetskom razdoblju tijek bolesti može biti teži zbog hormonalnih promjena. Pacijenti se u više navrata opažaju u različitim stručnjacima i ne odmah se obraćaju alergijskom imunologu (a ako su često često, ispravna dijagnoza se ne stavlja godinama - iz mog osobnog iskustva).

Odsutnost obiteljske povijesti NDO ne isključuje mogućnost takve dijagnoze. Kliničke manifestacije kod pacijenata karakteriziranih rekurentne oticanje različitih lokalizacija: kože (usne, periorbitalnoga regija), vrata, trupa, udovima, sluznice i gornjih dišnih puteva, uključujući grla, gastrointestinalni (paroksizmalne bol u trbuhu) i urogenitalnog trakta. Edem može širiti u gornjih dišnih puteva uključujući jednjak, grkljan i očituje disfagiju (umanjena gutanja), disfonija (poremećaji glasa), simptome opstrukcije (začepljenje) dišnih putova podsjeća, u nekim slučajevima, bronhijalne astme, i napredak na asfiksije (teški poremećaj disanja ). Smrtnost kod NDO iznosi 20-30%. Bolesnici s edemom bez simptoma urtikarije i svrbeža treba posvetiti posebnu pozornost, jer oni mogu biti NDO sindrom S1inh neuspjeh, imajući nasljedna.

Intervali između egzacerbacija u svakom pacijentu su pojedinačni: kod nekih pacijenata edem se pojavljuje tek nakon značajne traume, dok se kod drugih egzacerbacija događa svakih 9-14 dana, bez obzira na vanjske utjecaje, dugi niz godina. Često pacijenti imaju auru u obliku slabosti, slabosti, mramora kože, obilnih blijedih erupcija kao što je prstenasta eritema, koja nastaje tijekom edema, a ne praćeno svrabom i ↑ t °. Bubrenje se može pojaviti bilo gdje na koži ili sluznici.

U više od polovice bolesnika opažena je teška bol u trbuhu (uzrokovana edemom različitih dijelova gastrointestinalne sluznice). Razvoj abdominalgii napada kada NDO često prethodi senzacija grčeva u pupčanoj regije, slabost, mučnina, grčevi u epigastriju. Abdominalgija je često popraćena povraćanjem i labavom stolicom, a bol u trbuhu tipična je tijekom palpacije. Klinički se sindrom boli manifestira u obliku difuzne boli u trbušnoj šupljini, crijevnoj kolici i maloj intestinalnoj opstrukciji. Broj pacijenata ima primarnu genezu rekurentne malog začepljenja crijeva kao forme fruste (prestanak razvoja bolesti ili skriven), a samo istraživanje koncentracije C4 frakcija od dopuna omogućuje dijagnosticirati ispravno (ne uvijek - iz mog iskustva). Neki pacijenti žale na senzaciju "otekline unutarnjih organa".

Bol u trbuhu može biti toliko intenzivan da se ponekad nazivaju „trbušni migrena”, a popratni bol simptom zajednički događaji (tahikardija, fluktuacije krvnog tlaka, vrtoglavica, glavobolja, itd) - „autonomni oluje”. Zbog abdominalgii pacijenti često prolaze laparotomija s crijeva operacije otkrivaju ograničeno oticanje, znaci sterilan upale (često ne otkrivaju, ali jednostavno odstraniti organe).

U rijetkim slučajevima, lokalizacija edem na lice može uključivati ​​meningealni (mozga) od kože s očitovanjem meningealni simptoma (ukočen vrat, teške cephalalgia, povraćanje, ponekad grčevi), s lezijama labirint sustavima razvijenih Meniereovog sindroma, koji se izražava vrtoglavica, mučnina, povraćanje. Svi ti simptomi mogu se pojaviti istodobno i odvojeno. Kada struja atipične edema može biti odsutan, mogu biti izolirani kao abdominalgii, naznačen polyarthralgia, redukcijom C4 komplementa frakcije. U vrlo rijetkim slučajevima to je opisano: epileptični napadaj, urtikariju, purpuru kože, Raynaudov fenomen. U laboratorijskoj procjeni pacijenata nađeno NAO: S1inh obično ne više od 20-30% od normale (ili čak u odsustvu potpune remisije), koncentracija C2 i C4 komponente - ne više od 30-40% od normale (ali ne uvijek), razine C1 i C3 u plazmi češće su normalni. Kao rezultat kršenja inhibicije aktivnosti C1, komplement je konstantno aktiviran.

80-ih godina. J. T. Chiu i sur. opisani rijetki slučajevi stečene gipokomplementemii ELN i napadaje kod smanjivanja S1inh sadržaj u plazmi opaža nakon aktiviranja i potrošnje komplementa tijekom pogoršanja zaraznih bolesti i bolesti uzrokovane cirkulira „imuno komplekse” (CEC). Poznato rijetko - postojana S1inh stečena deficit u kombinaciji sa sadržajem ↓ C1, C4 i C2 u bolesnika s B-staničnim limfomima.

U usporedbi s kongenitalnim oblikom, stečeni ANO (PANO) s manjkom C1inh je manje uobičajen, dok ostali članovi pacijentove obitelji ne pokazuju abnormalnost C1inh razine. Taj ANSO ovisan o komplementu povezan je s ubrzanjem metabolizma C1inh faktorom 2-3.

Pored ↓ razine C4 i C1inh za pacijente sa stečenim oblikom bolesti karakteristično je ↓ C1 i C1q, što pomaže u provođenju diferencijalne dijagnoze. PANO se može razlikovati od NAO zbog nedostatka neispravnog komplementarnog sustava u zdravih rođaka i ↓ sadržaja C1 komponente, s nasljednim oblikom koji se obično nalazi u normalnoj količini.

Preporuke za liječenje i liječenje bolesnika s NDO

Pacijenti s NDO zahtijevaju ne samo diferencirani individualni pristup, već i propisivanje lijekova, uzimajući u obzir moguće rizike, mijenjajući kvalitetu života. Takvi preduvjeti su zbog činjenice da debi bolesti javlja češće u pubertetskom razdoblju, kada nema bolesnika samo s endokrinim, već i psihološkim problemima u bolesnika s NDO.

U slučaju deblokiranja NDO u djevojčicama tijekom puberteta ili žena tijekom trudnoće i dojenja, preporučuje se započinjanje liječenja uvođenjem nativne plazme.

Potreban danazol (Danoval) (Koliko znam zašto trenutačno nije u Rusiji, cijene na internetu iznosile su oko 15.000 za 60 kapa na 200 mg) stalno, prema vitalnim indikacijama, svaki dan prema shemi: 200 mg 3 puta dnevno (600 mg) 10-14 dana, a zatim 200 mg dnevno (1 tablica 2 puta dnevno) 1 mjesec, 100 mg dnevno 6 mjesec, promjena doze je moguća pod kontrolom alergologa. Ili uzimanje metiltestosterona (kupiti metiltestosteron je prilično teško, jer lijek nije dostupan u slobodnoj cirkulaciji, pronašao cijenu od oko 50 dolara po 100 tab 25 mg) u početnoj dozi od 0,01 g (0,005 g 2 puta dnevno, sublingvalno, maksimalna dnevna doza nije veća od 0,025 g) dnevno. Kontrola u komplementu krvi za podešavanje doze danazola.

Tijekom perioda akutnog NDO, s edemom vitalnih organa: svježe zamrznuti (ili svježi) nativni (skladištenje plazme na -30 ° C moguće je ne duže od 2 mjeseca) ili 5% E-ACC. Da se zaustavi akutni edem, primjena E-ACK je manje učinkovita od nativne plazme.

Umjesto E-ACC-a, tranexamic acid 1-1.5 g može se koristiti 2-3 puta dnevno 2-3 puta dnevno.

Također za edem droge je vrlo učinkovit lijek Phyrazir (za jednu dozu 3 ml (1 ampula) je potrebno, cijena za ampulu je oko 150.000 rubalja)

Za liječenje akutnih napada nanesite pročišćeni koncentrat od 3000 do 6000 ED 1-2 ampula. Preporuča se korištenje pročišćenog C1nh najmanje 3 puta godišnje. Nažalost, lijek C1inh je skup i nije registriran u Ruskoj Federaciji pa se ne može preporučiti za široku primjenu u našoj zemlji.

Uz edem grkljana, udisanje 0,1% adrenalina, 5% efedrina, B-adrenostimulans, hospitalizacija u ENT odjelu.

S razvojem abdominalnog sindroma - kirurškog promatranja. Kada su izraženi bolovi, povraćanje, proljev mora primjeni analgetika i spazmolitike (Baralginum, platifillin, Nospanum i dr.) Pod stalnim nadzorom kirurg, tako dugo dok se postojeći crijevni zid oteklina može uzrokovati nekrozu i zahtijevaju kirurško liječenje.

Pacijenti s relativnim kontraindikacijama (obično kada je nemoguće kupiti) za primanje danazola i metilestestona primaju E-ACC 4-12 g dnevno pod kontrolom sustava koagulacije krvi svakih 10-14 dana.

Potrebno je izbjegavati pronalaženje i rad u vlažnim, prašnjavim sobama, psihoemotionalnim opterećenjima. Kontraindicirani intenzivni fizički stres, mehanički učinci na kožu i sluznice. Pravovremeno sanaciju žarišta kronične infekcije. Liječenje antibioticima strogo je prema indikacijama i liječničkom receptu, uz određivanje osjetljivosti mikroflora, ako je potrebno, uporabe antifungalnih sredstava.

Isključite lijekove tipa penicilina i njihove derivate, B-blokatore, fitopreparate, ACE inhibitore.

Dinamičko promatranje alergologa-imunologa, drugih stručnjaka na indikacije.

Pacijenti s NDO često trebaju psihološku i socijalnu rehabilitaciju (naravno, kada dijagnoza nije uspostavljena 15-20 godina, a ako je bila sretna i utvrđena, nemoguće je kupiti lijekove za liječenje).

Za mnoge pacijente, doba zrelosti karakterizira dugoročno i neuspješnog liječenja od strane liječnika različitih specijalnosti -. Internisti, gastroenterolozi, ginekolozi, kirurzi, liječnici, prihvaćanje vojne službe, itd u tom smislu, pacijenti Hae često stavljaju krivu dijagnozu (angioedem, urtikarija, alergijski, akutni abdomen akutna upala slijepog crijeva, akutne kolecistitis, celijačne arterija stenoza, angine, reumatološka bolest, moždani udar, migrene, epilepsije, i dr.), i dodijeljeni neodgovarajuće tretiranje bolesti koje mlin vitsya uzrokovati visoku smrtnost kod ovih pacijenata. Oko 25% pacijenata umre od O. larynxa u dobi do 30 godina. Mnogi bolesnici opetovano prolaze laparotomiju i traheotomiju zbog neizljepljivog edema.

Slučaj iz moje prakse (ispričavam se za kape):

Zahvalio sam se s NAO-om u prvoj polovici godine s alergologom. Žena s natečenjem lica ušla je u moj ured, koja se odjednom činila čudnom i za razliku od edema Kivnke, ali slična NDO-u. Kao što mi je oticanje učinilo tako, počeo sam pažljivo sakupiti anamnezu i otišao kao u udžbeniku. Svi gore opisani kriteriji podudaraju se, SVE! U ovom slučaju, pacijent je pretrpio edem od 13 godina (u vrijeme liječenja bio je 45-46 godina), savjetovao je ALL alergolog u mom gradu, uključujući i vodećeg alergologa u regiji. DIAGNOSIJA NDO NIJE UGRADILI I ČAK I NAŠI! Bolesnik je neprestano liječen steroidima i antihistaminskim lijekovima. Ja, sumnjajući u NDO, vodim se svom supervizoru, on izgleda i govori - vrlo sličan. U bolnicu, kapanje gama-aminokaproke, edem se zaustavlja unutar 2 dana. Prije toga, na "standardnom" tretmanu, edem je trajao do 7-10 dana.

Ovaj slučaj bio je prvi u našem odjelu i bio je polazište za utvrđivanje dijagnoze i liječenja NDO u našoj zemlji. Za laboratorijsku potvrdu NDO potrebna je analiza za razinu i funkcionalnu aktivnost C1 inhibitora. Reagensi za ovu analizu nisu registrirani u Rusiji za upotrebu u kliničkoj praksi. U Moskvi postoji jedan laboratorij koji provodi ovu analizu, imaju reagensa registriranu za znanstvenu uporabu. Moj nadglednik ju je našao, kontaktirao i složio se poslati krvnu plazmu takvih pacijenata na njih za analizu. Ovaj pacijent bio je prvi u povijesti mog grada, koji je proveden ovu analizu i rezultat je 100% potvrđena ova dijagnoza. NAO je na popisu bolesti za siročad, čije liječenje financira država. Jedina stvar koju smo uspjeli "nokautirati" za nju je slobodan prijem gama-aminokaproinske kiseline. Također, glava mi je nagovorila liječnika da kupi Firazir za hitnu skrb za pacijente s NAO-om. Trenutno, u našem gradu, to je samo s nama.

Sada imamo 4 bolesnika s potvrđenom dijagnozom NDO!

Nasljedni angioedem, simptomi i liječenje


Ljudska krv sadrži proteine ​​koji daju imunitet. Grupa tih proteina naziva se komplementarnim sustavom. U njihovom sastavu postoji inhibitor C1-esteraze. On kontrolira sintezu drugog proteina - bradikina, odgovoran za vazodilataciju za snižavanje krvnog tlaka.

Poremećaji inhibitora C1 povezani su s mutiranim C1NH genom. Kao rezultat toga, kontrola nad proizvodnjom bradikininskog proteina je izgubljena. Zbog toga osoba može razviti vrlo rijetku bolest - nasljedni angioedem, skraćeno NDO.

Opis i simptomi bolesti

U 60% pacijenata, prvi napad je zabilježen u djetinjstvu ili adolescenciji. Kod mnogih, prvi edem pojavljuje se u odrasloj dobi, u slučaju jedinica, kod starijih osoba.

Uzroci prvog angioedema su sljedeći.

  1. Hormonsko prasak prolazne dobi.
  2. Produljena stresna situacija.
  3. Bilo koja, čak i mala, ozljeda.
  4. Kirurška intervencija.
  5. Stomatološko liječenje.
  6. Kronična infekcija.
  7. Hipotermija.
  8. Prihvaćanje nekih lijekova (oralni kontraceptivi, ACE inhibitori).
  • s edemom mekog tkiva angioedema, pojavljuju se tumori na licu, rukama, nogama, abdomenu, leđima;
  • na sluznici gornjeg dišnog trakta, gastrointestinalnog trakta.

Simptomi angioedema:

  1. Različite veličine tumora na tijelu, obično bezbolne, ne svrbe, ne mijenjaju boju. Osjećam se poput pucanja, do dodira prilično gusta.
  2. Veličina usana, ušiju, kapaka i prstiju može se značajno povećati.
  3. Ponekad, prije pojave edema, osip se javlja kao osip.
  4. Uz bubrenje gornjeg dišnog trakta mijenja glas, postoji suhi kašalj, teško disanje, poteškoće s disanjem dok se guši.
  5. Tumori gastrointestinalnog trakta daju jaku bol, mučninu, povraćanje, anoreksiju, proljev.

Pojava rekurentnog angioedema (ili Quinckeovog edema) ne samo da je izazvao pojavu faktora bolesti. Ponekad postoji mali pritisak na stomatološki ili ginekološki pregled. No, najčešće se edem razvija spontano, antialergijski lijekovi su istodobno neučinkoviti.

Ako vjerojatno imate iste simptome kao gore, ali nemate pojma što je to, fotografija u ovom članku pokazuje kako izgleda. U slučaju da je edem na slici sličan edemu, savjetuje vam da se posavjetujte sa stručnjakom.

Često je teško odrediti da je pacijent urođeni karakter bolesti. Desetljećima red liječnici mogu stavljati pogrešne dijagnoze sumnjajući alergijsku angioneurotski edem, anafilaksija, upala slijepog crijeva, ileus, bolesti jetre, bubrega, ginekološkog patologije čak i meningitis. Bolest se može pojaviti bez očitog i vanjskog edema, što dodatno komplicira dijagnozu.

Najopasniji angioedem je grkljan. On blokira pristup zraku u plućima, a osoba guši. Nagli nastup, brz razvoj takvog stanja dovodi do smrti u dva slučaja od pet.

Vrste kongenitalnog edema Quincke


Bolest je naslijeđena. Ako barem jedan od roditelja pati, dijete s vjerojatnošću od 50% također će dobiti mutirani gen. Ali ponekad se događa da se u zdravoj obitelji rodi dijete s NAO-om. On postaje prvi nositelj nasljedne bolesti.

Liječnici dijagnosticiraju tri vrste NAO-a.

  1. Redukcija koncentracije C1-inhibitora u komplementu se opaža u velikom broju bolesnika (85%).
  2. Koncentracija je normalna ili povećana, ali, istovremeno, funkcionalnost proteina je minimalna.
  3. Koncentracija i funkcionalnost su unutar normalnih granica, ali simptomi bolesti su prisutni.

Takvi slučajevi su mali, stručnjaci upućuju na prisutnost mutacije koja još nije proučavana.

Za točnu dijagnozu, liječnik otkriva koliko dugo i koliko često postoji edem, bilo da postoji čimbenik nasljeđivanja. U fazi egzacerbacije provodi se ispitivanje. Na temelju analize krvi iz vena, pojašnjava se imuni status, konkretno, koncentracija i funkcionalnost C1 inhibitora. U prolazu je isključena prisutnost drugih sličnih bolesti.

Važno je da se sljedeći rodbina mora ispitati. U njegovoj odsutnosti, vjerojatnost kritične situacije povećava se na 35%. To jest, svaki treći slučaj edema može utjecati na grkljan i uzrokovati smrtni ishod.

Liječenje nasljednog angioedema


Medicina nema metodu ispravljanja mutacija. Ali postoje načini kompenziranja njihovog utjecaja, čime se kontrolira bolest. Glavne metode liječenja angioedema se koriste u fazi egzacerbacije. U ovom slučaju, kortikosteroidi, antihistaminici su neučinkoviti.
Upotrijebljene metode:

  • preventivna hormonska terapija - koristi se s čestim oteklima, rijetko se koristi zbog nuspojava (androgeni - sintetski nadomjestak za muške hormone);
  • lijekovi koji smanjuju utjecaj bradikina (primjenjuju se u obliku otopina, oteklina nestaje najviše jedan i pol sati);
  • lijekovi koji zamjenjuju nedostatak proteina: sintetička (otopina za injekcije) i donor (svježa smrznuta plazma, aminokaproinska kiselina).

Primjeri suvremenih lijekova iz angioedema:

Diferencijalna dijagnoza i principi terapije nasljednog angioedema (analiza kliničkih promatranja)

Nasljedni angioedem (Hae) - kronične bolesti pripadaju skupini primarnih imunodeficijencija s autosomno dominantno nasljeđivanja i nepotpuno pojavnosti povezane s kvalitativno ili kvantitativno genetski determinirova

Nasljedni angioedem (Hae) - kronične bolesti pripadaju skupini primarnih imunodeficijencija s autosomno dominantno nasljeđivanja i nepotpuno pojavnosti povezanih s kvalitativnim i kvantitativnim genetski određenim grešaka gena koji kodiraju sintezu esteraze inhibitora komplementa komponentu C1 (C1stanovnika), koja se manifestira u obliku rekurentnog edema (O) kože i sluznice dišnih puteva, gastrointestinalnog (GIT) i urogenitalnog trakta [2, 3, 5, 10-14]. Prvo spominjanje takvog O. učinilo je Hipokrat u IV. Prije Krista. e.

Primarni nedostatak komplementarnih komponenti je rijedak, budući da manifestacija zahtijeva homozigotni uvjet za autosomne ​​alele. Iznimka je brisanje C1 genastanovnika kod tipa 1 točka mutacija u tipu 2 (11p11.2-q13). Pacijenti s NAO-om su heterozigoti, tj. Imaju jedan normalan i jedan promijenjeni gen odgovoran za sintezu i funkcioniranje C1stanovnika. Učestalost mutacije gena je prosječno 1/100 000 [2, 3, 10, 13]. Unatoč rijetkom širenju NDO, u nekim zemljama su uspostavljena nacionalna društva i registri, primjerice u Francuskoj je opisano 300 slučajeva [11].

Trenutačno postoje 3 različita nedostataka [2, 3, 5, 10-12], koji su klinički nerazlučivi:

  • prvi - u 80-92% slučajeva kvantitativni deficit C1stanovnika kada se određuju imunološkim i enzimskim metodama - tip NAO I;
  • drugi - u 15% slučajeva, strukturni nedostatak s smanjenjem funkcionalne aktivnosti na normalnoj ili povišenoj C1 razinistanovnika - NAO II tip;
  • treći - u 1-5% slučajeva strukturno promijenio C1stanovnika (s mogućom koncentracijom ↑ 3-4 puta); agregati se formiraju s globulinom (ili albuminom) seruma ili C1 aktivitetastanovnika blokira ga autoantitijela - tip NAO III. Glavni mehanizam angioedema u NDO povezan je s učincima posrednika - bradikinin, histamin, derivati ​​arahidonske kiseline, citokini.

Kriteriji za dijagnozu NDO [2, 3, 5, 1--14, 16, 17] (Tablica. 1)

  • Pozitivna genetska (obiteljska) anamneza u 70-80% slučajeva (preko 3-4 i još više generacija).
  • O. Značajke: blijedo, vrlo gusta, s jasnom granicom sa zdravom kožom, hvatanje od 3-4 cm u promjeru na velika područja; bez hiperemije ("hladna O"), s osjećajem "napetosti", "pucanja tkiva". Obilježava bolno O. lice, prtljažnik, ekstremiteti, često jedna i ista lokalizacija ("ciklički O"). Pritiskom na O. jame ne ostaje.
  • Jasna veza između kože i / ili sluznice, abdominalgije (A.) (Tablica. 2) s okidačima: mehanička trauma, intenzitet koji može biti vrlo različit - od lagane kompresije odjeće ili blage modrice i frakture kostiju (uključujući sportske i radne ozljede); pojava O. nakon ekstrakcije zuba, kirurških operacija, dijagnostičke manipulacije invazivne prirode.
  • Pojava O. kože i / ili sluznice, a A. intenzivno fizički napor, hlađenje psihoemocionalnim preopterećenje, protiv zaraznih bolesti, menstruacije (često debi u pubertetu), uzimajući oralnih kontraceptiva tijekom trudnoće.
  • O. Lokalizacija: često u distalnim dijelovima ekstremiteta, gornjih dišnih puteva (više od 20% slučajeva) i gastrointestinalnog trakta (više od 40% slučajeva).
  • Uvjeti razvoja i dinamika promjena O., tijek bolesti: O. nastao je tijekom nekoliko sati (od 1 do 36 sati), regresijom (self-restraint, nakon tretmana) tijekom 10-72 sata (maksimalno do 7-14 dana). Remisije od 7-10 dana do 12 mjeseci su karakteristični, kontinuirani su napadi, kao i latentni (subklinički) tečaj.
  • Razvoj prstena eritema (erithema annulare) u više od 50% slučajeva.
  • Kosti, lokalna hiperemija i svrbež nisu karakteristični.
  • Abdominalgia u kombinaciji s angioedemom ili izolirana u atipičnom tijeku.
  • Kvalitativni ili kvantitativni deficit C1stanovnika u vrijeme napada O. i / ili A.
  • Smanjenje C4-, C2-, C1-komponenti komplementa u perifernoj krvi. Smanjivanjem C8, C9 moguće je teže struje.
  • Periferni eozinofilija, ↑ ukupni IgE, skarifikatsionnye pozitivan (ili uspravne) allergoproby kućanstvo, epiderme, pelud i alergeni hrane nisu identificirani (vjerojatno rijetka kombinacija atopije i LLW).
  • Pozitivan izražen učinak s iv injekcijom pročišćenog C1stanovnika, nativne plazme, epsilon-aminokaproinske kiseline (E-ACC), danazola, stanazola, metilestestona.
  • Nedjelotvornost antihistaminika, glukokortikosteroida (slabo ili odsutan učinak), norepinefrina, antibiotika, antiparazitskih lijekova, enzima, vegeto-zaštitnika.

Značajke kliničke slike

Prvi znakovi NDO mogu se pojaviti u dobi od nekoliko mjeseci, ali češće nakon 1-2 godine života. U većini bolesnika s NAO-om debitira se prije 20. godine (60%), mnogo rjeđe - u sredini, pa čak iu starijoj dobi [2, 3, 10, 13]. U pubertetskom razdoblju tijek bolesti može biti teži zbog hormonalnih promjena. Bolesnici se opetovano opažaju u različitim stručnjacima i ne odmah se obraćaju alergijskom imunologu.

Nedostatak informacija obiteljske povijesti NAA ne isključuje takvu dijagnozu inscenacije [3, 10, 11, 16]. Kliničke manifestacije kod pacijenata karakteriziranih različitim rekurentne O. lokalizacije: kože (usne, periorbitalnoga regija), vrat, trup, ekstremiteta, sluznice i gornjeg dišnog sustava, uključujući i grla, gastrointestinalni (paroksizmalne bol u trbuhu) i urogenitalnog trakta, Organizator može proširiti na gornje dišne ​​puteve uključuje jednjak, grkljan i manifestira disfagija, disfonija, simptoma opstrukcije dišnih putova, u nekim slučajevima nalikuju astmu, i napredak u asfiksije. Smrtnost kod NDO iznosi 20-30% [12]. Bolesnici s OA bez simptoma urtikarije i svrbeža treba posvetiti posebnu pozornost, jer oni mogu biti ANO sindrom S1inh neuspjeh, imajući nasljedna.

Intervali između egzacerbacije svakog pojedinog bolesnika: neki pacijenti O. pojaviti tek nakon značajne traume kod drugih pogoršanja javljaju svakih 9 do 14 dana, bez obzira na vanjske utjecaje, već dugi niz godina [2, 3]. Često pacijenti imaju auru slabost, slabost, Mramorni efekt kože, osip izobilju blijedo tipa prstenastog crvenila, nastavljena je u OA ne prati svrbež, pečenje i ↑ t °. O. se može pojaviti na bilo kojem dijelu kože ili sluznice.

Više od polovice pacijenata koji su izraženi A. (uzrokovana O. različitim dijelovima gastrointestinalnog sluznice). Simptomi kože imaju tendenciju da ostanu ili intenzivirati tijekom ili A. O. A. Razvoj napada, kada NDO često prethodi senzacija grčeva u pupčanoj regije, slabost, mučnina, grčevi u epigastriju. Abdominalgija je često popraćena povraćanjem i labavom stolicom, a bol u trbuhu tipična je tijekom palpacije. Klinički se sindrom boli manifestira u obliku difuzne boli u trbušnoj šupljini, crijevnoj kolici i maloj intestinalnoj opstrukciji. Broj pacijenata koji imaju primarnu geneze rekurentne malih začepljenja crijeva kao forme fruste (suspenzija od razvoja bolesti ili skriven) i jedina studija koncentracije frakcija C4 komplementa omogućuje dijagnosticiranje ispravno, [7] Neki pacijenti žale na senzaciju "otekline unutarnjih organa".

Bol u trbuhu može biti toliko intenzivan da se ponekad nazivaju „trbušni migrena”, a popratni bol simptom zajednički događaji (tahikardija, fluktuacije krvnog tlaka, vrtoglavica, glavobolja, itd) - „autonomni oluje”. Zbog A. pacijenata često prolaze laparotomija; u operaciji otkrivaju ograničeni crijevni O., znakovi aseptičke upale.

U rijetkim slučajevima, lokalizacija O. lica može uključivati ​​meningealni membrane s ekspresijom meningealni simptoma (ukočen vrat, teške cephalalgia, povraćanje, ponekad grčevi), Meniere sindrom razvija, što je rezultiralo vrtoglavicu, mučninu, povraćanje u lezijama labirintski sustava. Svi ti simptomi mogu se pojaviti istodobno i odvojeno. Kada struja atipične O. može biti odsutan, također je moguće izolirati A., naznačen polyarthralgia redukcija C4 komplementa frakcije. U vrlo rijetkim slučajevima opisane: epileptički napadaj, urtikarija, purpura kože, Raynaudov fenomen [11]. U laboratorijskom pregledu bolesnika s NDO, nalazi se: C1stanovnika obično ne više od 20-30% normalne (ili odsutno čak iu razdoblju potpune remisije), koncentracija C2 i C4 komponenata nije više od 30-40% normalnih, C1 i C3 u plazmi češće su normalne. Kao rezultat kršenja inhibicije aktivnosti C1, komplement je konstantno aktiviran.

Diferencijalna dijagnostika

Kako bi se utvrdio NDO, potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu genetskih, edematousnih i abdominalnih sindroma.

  • Nasljedni vibracijski ANO je neovisna bolest.
  • O. Kvinke, košnice bilo kojeg podrijetla. 49% pacijenata s kombinacijom urtikarija i angioedem O., 40% - samo urtikarija (uključujući porodične naslijeđenim hladnom urtikarija), 11% - izolirane Quincke O. [10, 17]. Erupcije na vrsti kružnog eritema možda ne samo na NDO, ali i na autoimunih urtikarije.
  • Opisani ste nedostatci C1stanovnika. U ovom slučaju, govorimo o "pseudo-nasljednom angioneurotnom edemu" (PNAO). Treba imati na umu da bolest koju očituje karakteristični klinički sindrom NDO nije uvijek nasljedna. Moguće je i stečeno i inherentno obilježje ANE povezanog s nedostatkom C1stanovnika, što može biti posljedica slučajne mutacije (Tablica 2, 3).

80-ih godina. J. T. Chiu i sur. opisali su rijetke slučajeve stečene hipokomplemije i konvulzije ANO sa smanjenjem sadržaja C1stanovnika u plazmi, koja se promatra s aktivacijom i potrošnjom komplementa u zaraznim bolestima i pogoršanjem bolesti uzrokovanih cirkulacijom "imunoloških kompleksa" (CEC). Poznato je rijedak fenomen - trajna stečena C1 nedostatakstanovnika u kombinaciji s ↓ razine C1, C4 i C2 u bolesnika s B-staničnim limfomima [2, 3, 5, 13, 14; Tablica. 1, 3].

U usporedbi s kongenitalnim oblikom, dobiveni ANO (PANO) s manjkom C1stanovnika, pojavljuje se rjeđe, dok ostali članovi pacijentove obitelji ne pokazuju abnormalnost C1 razinestanovnika. Ovaj ANSO ovisan o komplementarnosti povezan je s ubrzanjem metabolizma C1stanovnika u 2-3 puta.

Osim ↓ razine C4 i C1stanovnika za pacijente s stečenim oblikom bolesti karakteristično je ↓ C1 i C1q, što pomaže u provođenju diferencijalne dijagnoze. ANSP se može razlikovati od NAA odsutnosti defektivnosti sustava komplementa u zdravih rođaka i ↓ sadržaja C1 komponente, s nasljednim oblikom koji se obično nalazi u normalnoj količini (Tablica. 1).

  • K. E. Binkley i A. Davis 2000. godine primijetili su slučajeve estrogenski ovisnog oblika NDO, koji se promatra u žena. Klinički se ne razlikuje od genetski određenog nedostatka C1stanovnika (Tablica 1). Posebna značajka ovog oblika je razvoj ANO tijekom trudnoće (2-3 tjedna) ili 1-2 tjedna nakon uzimanja egzogenih estrogena (kontracepcija, hormonska nadomjesna terapija). Pretpostavlja se autosomno dominantni tip nasljeđivanja bolesti, s patogenezom koja još nije dovoljno proučena; apsolutni ili relativni manjak C1stanovnika do danas, pacijenti nisu identificirani.
  • Bolesnici s OA treba biti oprezan klinički pregled, jer se javlja edematozno sindrom ne samo kad NDO ANSP, ali i zbog kronične bolesti bubrega, kardiovaskularnog sustava, endokrinih organa i drugih bolesti.
  • Diferencijalna dijagnoza se provodi s rijetkom sindrom, idiopatska Rossolimo-Melkersson-Rosenthal (EG Melkersson 1928; C. Rosenthal, 1931), naznačen time da ima slijedeće značajke: 1) stalna relaps paraliza ili neuritis facijalnog živca (VII) (Bell, 1836), s naizmjeničnim strana, lezije ; 2) ponavljajuće O. lice, osobito u gornjim kapcima i usnama; 3) macroglossia / macroglossitis, makrochiliju; 4) u 30-60% slučajeva preklapanje površine jezika (lingua plicata). Većina autori smatraju da je prisutnost dva od četiri ovih simptoma za dijagnozu sindroma, dok je uvijek prisutan O. osobu. O. Usne i neuritis živčanog lica često se kombiniraju. Simptomi se pojavljuju iznenada, nakon nekoliko čestih relapsa, u pravilu, postoji dugoročna remisija. Istodobno, često zagušeni jezik uočava se kod praktično zdravih osoba. Lip postaje velika, testovatoy (manje gusto elastična) dosljednost, crvena granica kako se ispostavilo. Kao rezultat toga, neuritis - pareza mišića lica, asimetrija nasolabijalnih nabora. Između relapsa opisanih poremećaja gutanja periodično ( „ždrijela bol kriza”), suzenje, paroksizmalne cephalgia, parestezija prstima. Rossolimo-Melkersson-Rosenthal sindrom može se kombinirati s reumatske groznice. S biopsijom sluznice u obrazu, bolesnici se nalaze granulomi koji se ne razvijaju. Postoji prate takve pojave kao optičkog neuritisa, neprozirnost rožnice, suhi keratokonjuktivitis.
  • Diferencijalna dijagnoza se također provodi s granulomatoznim cheilitisom Misher (1945), koji karakterizira makrohelia - uporni upalni edem usana (često niži), koji traje mjesecima i godinama. Postoji mišljenje da cheilitis Michera je jedna od manifestacija Melkersson-Rosenthalovog sindroma. Godine 1898. Meig je opisao ograničenu neupalnu prirodu lymphostasis na licu, ponavljajući ponavljajući i imaju ishod trajnog zadebljanja tkiva. Uzrok tome je histološki značajno povećanje limfnih pukotina i razvoj vezivnog tkiva na području masnog tkiva lica. Za razliku od Melkersson-Rosenthal sindrom, ne pokazuju odonto-, nosni, faringogennyh i druge žarišta kronične infekcije i bez pojave piodermicheskie i drugih infektivnih bolesti. Nakon svake relapse razvija uske O. različitih dijelova lica.

Etiopatogenetichesky struktura edem sindrom vrlo promjenjiv i ima polimorfni geneze: gipoonkotichesky, membranogenny, endokrini, vensku, limfogene O. Također označen lijekom idiopatske i O. [7, 10, s dodacima].

Uobičajene i rijetke uzroke A može biti povezana s gastrointestinalnim poremećajima, gepatobilliarnoy sustav i pankreasa, dišnog sustava, krvožilnog sustava, živčanog sustava, mišićno-koštanog sustava, mokraćnog sustava, reproduktivnih organa, endokrinih i metaboličkih porijekla, hematoloških oboljenja i imunonedostatne stanja, kao i uobičajene zarazne parazitarne bolesti i [12, 14, 16, 18, s] dodataka.

Sljedeći klinički slučaj pacijenta s konačnom dijagnozom periodičke bolesti (PB) nas je prisjetio ove bolesti.

IB ili mediteranska groznica (benigni (obitelj) peritonitisa paroksizmalni, povratni polyserositis, povremena groznica koja dolazi svakog šestog dana, false "akutni abdomen" Dzheynueya-Mozentalya sindrom, bolest Reimann, Segal-Mamu-Cotten sindrom). Donedavno PB se smatralo rijetkih genetski uvjetovane poremećaje s autosomna recesivna (nije isključeno), autosomno dominantno tipa nasljednog i potpuno pojavnosti gena [1, 4, 6, 8, 9, 15, 18, s dodacima].

Bolest obično počinje u djetinjstvu i javlja se kod osoba etničkih skupina istočnog Sredozemlja (PB debija prvog napada najčešće promatrana do 30 godina, a 1,5-2 puta češća u muškaraca s asteničnih ustava) - Armenaca, Židova (uglavnom sefardskih), Arapi, Turci, rjeđe među ljudima drugih nacionalnosti. Prosječna dob prema kojoj su prvi simptomi debitantskog debitanta 9 godina s fluktuacijama od 2 mjeseca do 60 godina. Prosječno trajanje bolesti je 16,8 godina. Svake godine postoji tendencija povećanja incidencije i geografska ekspanzija PB širenja, a ne samo predstavnici naroda Sredozemlja, ali i među autohtonog stanovništva: japanski, ruski, Bugari, Talijani. Armenija se smatra endemskim područjem [4, 5, s dodatkom]. Učestalost obiteljskih slučajeva PB varira od 6,8 ​​do 60%. Prema AA Ayvazyan (n = 1036) [1], učestalost obiteljskih oblika je 27,5%. Vjerojatnost prijenosa bolesti od majke do kćeri iznosi 2,2%, a od oca do sina - 28%.

Izazivanja paroksizmima čimbenici najčešće su: emocionalni stres, umor, hlađenje, pojačana bolesti, različite namirnice, operacije, klimatske promjene, pogoršanje od peptičkog ulkusa i sl Za BOP karakterizira pogoršanje s početka menstruacije, remisije bolesti tijekom trudnoće i nakon imenovanja.. pacijenata s progesteronom (Tablica. 4). Simptome početka patološkog stanja (81%) sa PB su: slabost, slabost, zijevanje, osjećaj unutarnje anksioznost, smanjeni apetit, razdražljivost, bolovi u tijelu, bljedilo ili urtikarija, akrocijanozu, parestezija, peckanje u želucu, polidipsiju, hladnoće u ekstremitetima, zimice i povećanje tjelesne temperature, koje se obično promatraju 1-2 sata prije razvoja temeljnog sindroma [4]. Od glavnih kliničkih manifestacija razlikovati: 1) u trbuhu, 2), 3) torakalne artikularno, 4), groznicu i 5) IB miješani oblik. Naznačen stereotipne povremena visoka paroksizmima t do 38-40 ° C u 100% A do 81,7-98%, i / ili torakalgy (upala pluća i perikarditis) kod 33-66%, artralgija i / ili artritisa u 50-77%, erizipela (eritema) u 46%, limfadenopatija u 1-6% slučajeva. Patognomonički simptomi PB (tablica 4) zadnji, u pravilu, od nekoliko sati do tri dana, prolaze neovisno. Osnova kliničke slike aseptičkog peritonitisa je pareza gastrointestinalnog trakta. Na vrhuncu napada, intenzivna A. je popraćena mučninom, povraćanjem, nadutom, odgodom izbijanja plina. Objektivna studija primijetio: ispiranje lica, tahikardija, nadutost, napetost, povećan crijeva zvukove i bol u trbuhu, simptomi iritacije peritoneuma, trbuh nije uključen u čin disanja. Često određena hepatomegalija, rijetko - splenomegalija.

U laboratorijskim istraživanjima u tom razdoblju određuju se upalne promjene periferne krvi akutne faze. Laparoskopija se smatra glavnim dijagnostičkim testom, posebno za dijagnozu prvog napada A. s PB [1, 4]. Žučna kesica je uglavnom neznatno povećan, ustajao i pohranjeni u osjetljivim priraslica s okolnim tkivima ili organima, uglavnom žlijezda. U seroznoj tekućini preuzetoj iz abdominalne šupljine, leukociti i limfociti se nalaze u različitim količinama kod svih pacijenata. Kraj napada u pratnji rasipan znojenje zbog niže t ° tijelo, početak ispuštanja plina, što je smanjenje u A. Neki pacijenti A. kombinaciji s torakalgiyami bodu i tiranski karakter, otežano disanje, te zajedničkim događajima. Kada se izražava A. često se ponavlja laparotomiju, „nepotrebne operacije” - slijepog crijeva, kolecistektomija, splenectomy, popravak hernije, nephrectomy, gisterovariektomii. Takvi pacijenti opisuju fenomen "zemljopisnog trbuha", karakteriziranu prisutnošću brojnih postoperativnih ožiljaka [1, 4, 6, 8, 9].

Ovi se simptomi pojavljuju u intervalima od nekoliko tjedana ili mjeseci i obično se javljaju unutar 1-3 dana. Paroksizmi se ponavljaju na učestalost od 1-2 tjedna do 1 godine; mogu biti spontane remisije. Rijetko postoji periodicus statusa, kada se napadaji ponavljaju gotovo bez svjetlosnih intervala; vrlo rijetko moguće i neuspješne napade. Postoje opažanja razvoja periodičnih purpura, ulcerativnih kožnih lezija lica, neutropenije, meningitisa, psihoze, epileptiformnih napadaja [4, 6, 9]. Povezan s PB; sekundarna AA-amiloidoza se razvija, prema jednom podacima, u 25%, u drugima - u 41,3% slučajeva, naročito u nosačima HLA A28, B5. oštećenje bubrega često određuje prognozu (uzrok smrti od uremije pacijente do 40 godina starosti), a smatra se da je najviše stalna i označena znakom PB s vrućicom, trbuhu i pleure sindroma. Poznati su dva fenotipa PB: prvo (češće) - amiloidoza se veže na već postojeću sliku PB; na drugom (rjeđe) - amiloidoza je prvi znak bolesti. Uz to, postoje slučajevi PB bez amiloidoze i slučajevi kada je amiloidoza jedina manifestacija bolesti [8].

Opisani klinički slučaj je od interesa za liječnike različitih specijalnosti s ciljem diferencijalne dijagnoze NDO i PB (Tablica 4).

Po prvi put, paroksizmom bolovi u abdomenu (abdominalgia) pojavili su se u dobi od 7 godina. A. Trajanje od više od 12 sati koja se ponavlja svakih 7-12 dana, popraćeno povraćanjem, labavom stolicom, a nije bilo veze s specifičnim uzročnim čimbenicima koji izazivaju napadaj. Ponovljeni pregled različitih stručnjaka, patologija nije otkrivena, tjedni napadaji su se nastavili. U 13 godina na pozadini sljedeći napad abdominalgii hospitaliziran u kirurškom odjelu sa sumnjom kolecistitis, sa žuči mijenja laparotomija se ne objavi, napravio slijepog crijeva. Sjetva na flori sitne tekućine potvrdila je aseptičku upalu. Sa 15 godina na pozadini mjesečno primijetio pojavu rekurentne spontane OA lokalizaciju raznih kože i sluznica, nestaju same od sebe nakon 12-16 sati, javlja se jednom tjedno. O. na koži i sluznicama nastao je s istom frekvencijom kao i napadi A., ponekad izazvani traumom, psihoemotionalnim opterećenjem, manipulacijom zuba (ekstrakcija zuba). Godine 1974. po prvi puta O. larynx s gušenjem. Upotreba antihistaminika i glukokortikosteroida bez pozitivnog učinka. Prema pacijenta i prema medicinskoj dokumentaciji, febrilne reakcije, kratki porast tjelesne temperature prije, tijekom i nakon epizode A. nikada promatranih (osim u rijetkim slučajevima SARS od t do 37,5 ° C). Bolesnik je više puta pregledan na alergologu, podaci koji svjedoče o prisutnosti alergopatologije nisu dobiveni, nije zabilježena proteinurija. Tijekom trudnoće, prijelazna proteinuria je pratila do 0,03 g / l / dan, umjereno povećanje krvnog tlaka na 150 i 90 mm Hg. st., napadi A. nastavio. Rodjenje je nastavljeno bez razvoja O. Ali nakon poroda O. je nastao nakon 10-14 dana s istom periodicitetom. Nakon rođenja, proteinurija nije otkrivena s ponovljenom urinarnom analizom. Nakon početka menopauze, bolovi u trbuhu postaju manje uobičajeni (1-2 puta mjesečno), O. larynx 1-2 puta godišnje, nedavno u veljači 2001.

Od ožujka 2001. godine uočeno je u klinici terapije, nefrologije i profesionalnih bolesti. EM Tareeva MMA njima. I. M. Sechenov. Proveden je opći klinički pregled, biopsija gume i rektuma. Amiloidoza nije potvrđena. Procesom eliminacije, uzimajući u obzir povijest, etnicitet, karakteristične kliničke manifestacije, nedijagnosticiran akutne kirurške patologije u ponovljenom paroksizmima A., dijagnoza „recidiva bolesti s abdominalgii, angioedema”. Dodijeljena terapiju kolhicin 1,0 mg / dan godinu dana, a zatim je u vezi s učinkom nedovoljno kolhicin terapije imenuje 1,5 mg / dan kroz 6 mjeseci, pozitivan učinak uočen na liječenje napada, i A. O. trajala od iste frekvencije. U listopadu 2002. pacijent je prijavio Centar za medicinsku genetiku NAS (Yerevan). Otkriveno je mutacija M694V u heterozigotnom stanju (MEFV gen). Dijagnoza PB nije potvrđena. Sustav komplementa nije posebno istražen. Prema medicinskim dokumentima Klinike. EM Tareeva, s obzirom na broj BP 2001 preporuča unos Enap, ali s riječima pacijenta, ona nije odbila.

Pri prijemu, stanje je relativno zadovoljavajuće, t - 36.8 ° C. Konstitucija je hipersenskom (tjelesna težina - 84 kg, visina - 164 cm, BMI - 31.23). Koža blijedo ružičasta, s malo povećanom suhom i normalnom elastičnosti, svrbež i O. br. Periferni limfni čvorovi se ne povećavaju. Pokret u zglobovima sačuvano je u cijelosti, kolebljivost, neupadljivost, mišići i kostur bez posebnih značajki. CHD 18 / min, vezikularna disanje, nema šištanja. Srčani tonovi su čisti s brzinama otkucaja srca = 84 / min, ritam je točan; pušeći sistoličku buku na vrhu. BP 145 i 90 mm Hg. Čl. Na pregledu nema sluznice usne šupljine. Trbuh je uvećan u veličini, simetričan, mek, b / w s površinskom palpacijom. Na dubokom orijentacijskom metodološkom kliznom palpacijom na Obraztsov-Strazhesko-Vasilenko, simptomi iritacije peritoneuma nisu otkriveni. Slabe pozitivne simptome: Ortner i Georgievsky-Mussi s desne strane. Jetra i slezena nisu povećane. Sjedište i mokrenje su redoviti, labavi, bezbolni, simptom "effleurage" je negativan na obje strane. U proučavanju gušterače: nelagoda tijekom palpacije Schofarove zone i gušteračke točke Desjardins. Štitnjača meke elastične konzistencije, ne povećana.

Skatološkim pregledom otkrivaju se znakovi enzimatske insuficijencije gušterače. U biokemijskoj analizi krvi: smanjenje razine željeza seruma do donje granice norme u OZHSS - 46.2, preostali glavni pokazatelji su u normi. U blagim napadima boli u trbuhu: ALT 18,2 U / L, AST 21,0 U / l alkalne fosfataze 65 U / l, a-amilaze 39 U / L, urin dijastazu 110 U / L Utvrđeno je smanjenje g-globulina na 7,0 g / l (u normama od 8,3-16,8 g / l). Koagulogram (izvan napada): znakovi hiperkoagulacije. S ultrazvukom: difuzne promjene jetre i gušterače po vrsti lipomatoze; u ostatku bez patologije. EKG: sinusni ritam, ispravan s brzinom otkucaja srca 68 / min. Polu-vodoravni položaj EOS-a. Usporite AV-provodljivost prvog stupnja. Promjene u miokardu su difuzne prirode. U imunogramu: CD 8 + abs. - 386 (donja granica norme), CD4 + / CD8 + - 2,52 (N 1,0-2,5), CD 19 + - 3% (N 5-19), CD 19 + abs. - 61 (N 100-500), CRC (Y.. e): 3% PEG - 32 (N 14-35), 4% PEG - 96 (N 50-90), omjer 3% do 4% - 3, 0 (N 2,5-3,5), Ig A, M, G, ukupne E vrijednosti u normi. Alergeni kože kože: kontrola testa - "-", histamina - "++". Senzitizacija domaćim, epidermalnim i peludnim alergenima nije otkrivena. Kada je studija komplement sustav u Imunološki zavod: C2 - 2 (4-6), C4 - 2 (5-7) CH50 - 3 (4-6) - 30 S1inh jedinice (5 puta niže od najniže standardne vrijednosti), Indikatori su niži. C2 - 2 (4-7), C4 - 6 (7-10), C5 - 5 (5-8), CH50 - 5 (4-7). Zaključak: C2, C4 - ispod norme, C5 - donja granica norme. Vrlo mala aktivnost komplementara. Akutna faza stanja. U istraživanju je također zaprimljena sumnjiva količina antitijela na antigene lamblije. Kada koproovo-cistoskopija (FC Gossanepidnadzora) - ciste Lamblia intestinalis. U grlu: Str. salivarius - umjereni rast, Candida albicans - obilni rast.

Uzimajući u obzir osobne povijesti bolesti, prirodu kliničke slike AA, pojava ELN bez urtikarije, bolest u djetinjstvu, nedostatak proteinurija, groznica i amiloidoza, neučinkovitost antihistaminik i kortikosteroid droge, nepovoljan učinak tretmana s kolhicin i izražen pozitivan učinak imenovanja na E-ACC pozadina oštrih frakcija komplementa - С4, С2, С1stanovnika postavlja sljedeći dijagnozu: nasljedni angioedem kvantitativno nedostatak C1-inhibitor, paroksizmalne abdominalgii koraku medicinske remisiju kod pražnjenja. Kronični gastroduodenitis, bez pogoršanja. Kronični kolecistitis, bez pogoršanja. Dyskinesija žučnih kanala. Masna hepatoza. Kronični pankreatitis. Kronični kolitis. Giardiasis crijeva. Stupanj hipertenzije II. Kronična venska insuficijencija 0-I st. Pretilost drugog stupnja. Osteokondroza lumbalne kralježnice s radikularnim sindromom, bez pogoršanja. Vegetativno-vaskularna distonija s pojavama cerebralne vazopatije. Angiodistroza mrežnice. Pacijentu je izdana putovnica koja potvrđuje dijagnozu NDO. Održava protozoa terapija (Makmiror, tinidazol), ispiranje s antiseptik, enzima terapije (mezim forte), dodijeljen antihipertenzivna terapija Arifon. Tijekom boravka u bolnici pacijent navedeno napad boli u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u prsima, istraživanje je provedeno, dokaz o prisutnosti akutnog pankreatitisa, kolecistitisa na ultrazvuk, nije primljena, napad prekinuti uzimanje analgetika, u / na uvođenju e-ACC, Polazna terapija počela je s dianovalom u dnevnoj dozi od 600 mg. U budućnosti se pacijentovo stanje stabilizira, poboljšava stanje zdravlja. O. sluznica i koža nisu prisutni. Dah i hemodinamika su normalni. Preporučuje se i dalje primati danovala 600 mg / dan i potpuni ispravak povrede, kao i projekciju svih rođaka. Pacijent više od 12 mjeseci na terapiju danovalom prvom dozom od 600 mg / dan, a zatim nakon 3 mjeseca na 200 mg / dan. O. koža i sluznice nisu zabilježene.

Preporuke za liječenje i liječenje bolesnika s NAO [2-3, 10-12, 14]

Pacijenti s NDO zahtijevaju ne samo diferencirani individualni pristup, već i propisivanje lijekova, uzimajući u obzir moguće rizike, mijenjajući kvalitetu života. Takvi preduvjeti su zbog činjenice da debi bolesti javlja češće u pubertetskom razdoblju, kada nema bolesnika samo s endokrinim, već i psihološkim problemima u bolesnika s NDO.

U slučaju deblokiranja NDO u djevojčicama tijekom puberteta ili žena tijekom trudnoće i dojenja, preporučuje se započinjanje liječenja uvođenjem nativne plazme.

  • Potrebna primanja danazol (danovala) kontinuirano, iz zdravstvenih razloga, dnevna shema: 200 mg 3 puta dnevno (600 mg) za 10-14 dana, zatim 200 mg dnevno (Tablice 1, 2 puta na dan.) 1 mjesec, 100 mg / dan 6 mjeseci, moguća je promjena doze pod kontrolom alergologa. Ili uzimanje metiltestosterona u početnoj dozi od 0,01 g (0,005 g 2 puta dnevno, sublingvalno, maksimalna dnevna doza nije više od 0,025 g) dnevno. Kontrola u komplementu krvi za podešavanje doze danazola.
  • Tijekom pogoršanja NAO edem vitalnih organa: svježe zamrznute (ili svježe) porijeklom plazmi nije manja od 250-300 ml / u istovremeno kap po kap (u plazmi je pohranjena na -30 ° C po mogućnosti ne više od 2 mjeseca) ili 5% otopinu E-ACC 100-200 ml / kapanje, a zatim 100 ml / sablasnih svaka 4 sata ili 4 g E-ACC unutra do potpunog ublažavanje akutne (4-5 puta dnevno). Za zaustavljanje akutnog O. primjena E-ACC je manje učinkovita od prirodne plazme.
  • Umjesto E-ACC-a, tranexamic acid 1-1.5 g može se koristiti 2-3 puta dnevno 2-3 puta dnevno.
  • Za liječenje akutnih napada primjenjuju se pročišćeni koncentrat C1stanovnika 3000 - 6000 ED 1-2 ampula. Preporuča se korištenje pročišćenog C1stanovnika ne manje od 3 puta godišnje. Nažalost, pripravak C1stanovnika skupo i nije registrirano u Ruskoj Federaciji, stoga se ne može preporučiti za široku primjenu u našoj zemlji.
  • O. Kada je u licu i vratu prikazanog na / drip nativnom svježe smrznute plazme, 250-300 ml 5% E-ACC 200-300 ml, 40-80 mg Lasix, Dexon 8-12 mg / na.
  • Uz edem grkljana, udisanje 0,1% adrenalina, 5% efedrina, B-adrenostimulans, hospitalizacija u ENT odjelu.
  • S razvojem abdominalnog sindroma - kirurškog promatranja. Kada su izraženi bolovi, povraćanje, proljev mora primjeni analgetika i spazmolitike (Baralginum, platifillin, Nospanum i dr.) Pod stalnim nadzorom kirurg, tako dugo dok postojeći O. crijevni zid može uzrokovati nekrozu i zahtijevaju kirurško liječenje.
  • Pacijenti s relativnom kontraindikacijom uzimanja danazola i metilestestona primaju E-ACC 4-12 g dnevno pod kontrolom sustava koagulacije krvi svakih 10-14 dana.
  • Prije operacije hitno je pokazano u / kapanje u 250-300 ml svježe smrznute plazme, porijeklom 200-300 ml 5% E-ACC, 8-12 mg deksazona (90-120 mg prednizolon).
  • Prije planirane kirurške intervencije: E-ACC 4 g 4 puta dnevno 2 dana prije i 2 dana nakon operacije; ako se oralna primjena E-ACC ne može davati u količini od 200,0 ml 5% r-ra prije operacije i 4-5 puta u 100,0 ml tijekom prvog dana nakon operacije; Prije operacije, uvedeno je 250-300 ml svježe zamrznute nativne plazme.
  • Potrebno je izbjegavati pronalaženje i rad u vlažnim, prašnjavim sobama, psihoemotionalnim opterećenjima. Kontraindicirani intenzivni fizički stres, mehanički učinci na kožu i sluznice. Pravovremeno sanaciju žarišta kronične infekcije. Liječenje antibioticima strogo je prema indikacijama i liječničkom receptu, uz određivanje osjetljivosti mikroflora, ako je potrebno, uporabe antifungalnih sredstava.
  • Isključite lijekove tipa penicilina i njihove derivate, B-blokatore, fitopreparate, ACE inhibitore.
  • Dinamičko promatranje alergologa-imunologa, drugih stručnjaka na indikacije.
  • Pacijenti s NDO često trebaju psihološku i socijalnu rehabilitaciju.

Za mnoge pacijente, zrelo i karakterizira dugoročnog neuspjeha liječenja kod liječnika različitih specijalnosti -. Internisti, gastroenterolozi, ginekolozi, kirurzi, liječnici, prihvaćanje vojne službe, itd u tom smislu, pacijenti Hae često stavljaju krivu dijagnozu (O. angioedem, urtikarija, alergijski, akutni želuca, akutna upala slijepog crijeva, akutne kolecistitis, celijačne arterija stenoza, angine, reumatološka bolest, moždani udar, migrene, epilepsije, i dr.), i dodjeljivanje neodgovarajuće terapiju bolesti, postaje uzrok visoke smrtnosti takvih pacijenata. Oko 25% pacijenata umre od O. larynxa u dobi do 30 godina. Mnogi pacijenti puta izvedena a traheotomi laparotomiju zbog nekupiruyuschihsya O. [2, 3, 10, 13].

Ovaj slučaj jasno pokazuje složenost diferencijalnoj dijagnostici abdominalnih sindroma u NDO i PB, kao što je prikazano u tablici 4. To je posebno važno za vježbanje kirurga, internista, liječnika hitne medicine, ORL specijalista, allergists. Kliničari trebaju ne samo medicinsku povijest bolesti i znanja o metodama objektivnog studija, ali i znanje o kliničkom slikom kože i visceralnog sindrom - PB i atipičnih manifestacija Hae, postali su gorući problem modernog kliničkog alergije i imunologije.

Za pitanja književnosti, obratite se uredništvu.

H.H. Vikulov
E. S. Fedenko, liječnik medicinskih znanosti
TV Latysheva, Medicinski fakultet, profesor, Institut za imunologiju, Ministarstvo zdravstva Ruske Federacije, Moskva