Search

Biologija i medicina

Edema Quincke je alergijska reakcija neposrednog tipa, što je opasno za ljudski život. Razvija se oštro kao odgovor na vanjske i unutarnje podražaje. Oko 10 posto ljudi na svijetu susreće ovu vrstu alergije barem jednom u životu.

Malo o reakciji

Ovu bolest karakterizira lokalni edem, koji utječe na potkožnu masnoću i sluznicu, kako lokalno tako i ozbiljno. Stanje se brzo razvija. U medicini se može nazvati angioedemom ili divovom urtikarijom. Prema klasifikaciji ICD-10, patologija ima kod T78.3.

Ovo akutno stanje, uzrokovano individualnom reakcijom tijela na vanjske ili unutarnje podražaje, najčešće je za mlade ljude, uglavnom žene. I kao što je poznato iz sadašnje statistike, suvremena djeca su sve više izložena patologiji, tj. Bolest ima tendenciju pomlađivanja.

Edema Quincke razvija se na principu alergije. Međutim, u ovom slučaju vaskularna komponenta se izražava u najvećoj mjeri. Patološki proces oštro nastaje reakcijom antigen-protutijela, a posrednici upale prvenstveno imaju negativan učinak na živčana vlakna i krvne žile, izazivajući poremećaje njihovih funkcija.

Kao rezultat toga, dolazi do brzog širenja cirkulacijske mreže, povećava se propusnost. Plazma prodire u intercelularni prostor, stvarajući tako lokalni edem obližnjih tkiva. Stanice pogođene ovim patološkim procesom paraliziraju neuralne trake. Plovila ne mogu postići punu tonu, opuštajući se više.

Većina pacijenata ima kombinaciju košnica i oteklina.

razlozi

Razvojem stanja mogu prethoditi sljedeći čimbenici, zasnovani na akutnoj alergijskoj reakciji:

  • prehrambeni proizvodi;
  • kemijskih boja, mirisa i konzervansa;
  • biljni pelud;
  • životinjska krzna, ptica pera;
  • Izolirane žlijezde slinovnica insekata;
  • prašina kućanstva;
  • rezultat vitalne aktivnosti parazita (prilično često patološki proces postaje posljedica helmintija);
  • pseudoalergijske reakcije povezane s somatskim oštećenjem unutarnjih organa, na primjer, patologije štitnjače;
  • bolesti krvi, rast tumora;
  • medicinski čimbenici (uglavnom akutna alergijska reakcija postaje rezultat netolerancije na analgetike, antibiotike i sulfonamide);
  • fizički uzroci - vibracije, visoka temperatura okoline;
  • kongenitalnih poremećaja zbog nedostatka komplementarnih C-inhibitora uključenih u uništavanje komponenti koje uzrokuju angioedem, to jest reakciju prirodnog tipa;
  • prekomjerno opterećenje živaca.

U 30 posto slučajeva pravi uzrok edema Quincke nije jasan.

klasifikacija

S obzirom na kliničke manifestacije i prisutnost popratnih čimbenika, Quinckeov edem razvrstava se u sljedeće vrste navedene u tablici.

Stručnjaci razlikuju dvije vrste Quincke edema koji se javljaju s sličnim vanjskim simptomima:

  1. angioedem;
  2. nasljedni angioedem (liječnici ga ne upućuju na Quinckov edem, smatrajući ga zasebnom pseudoalergijskom bolešću).

simptomi

Kao što je već rečeno, država se iznenada razvija, doslovce za nekoliko minuta. Samo u nekim slučajevima kliničke manifestacije patološkog procesa traju više od jednog sata. Alergija je naglašena u tkivima s razvijenim masnim tkivom i popraćena je sljedećim simptomima navedenim u tablici.

Prva hitna pomoć

Quinckeov edem razvija se tako brzo da njegova nepredvidljivost može dovesti do žalosnog rezultata. Osoba treba hitnu medicinsku pomoć, stoga prva stvar koju trebate učiniti jest nazvati ambulantnu brigadu.

Što učiniti prije dolaska ambulante?

Pomoć žrtvi kod kuće je kako slijedi:

  1. Ublažite i dajte pacijentu sjedeći položaj.
  2. Minimizirajte interakciju s poticajem. Na primjer, ako je osoba alergična na ubode insekata, uklonite ubod.
  3. Pacijentu nudite antihistaminu - bilo koji, dostupan pri ruci. Može biti Suprastin ili Loratadine. U idealnom slučaju, bolje je davati lijek ozlijeđenoj osobi ne u tabletama, već injekcijama. To je zbog činjenice da angioedem može iskoristiti gastrointestinalni trakt, koji će usporiti apsorpciju lijeka. U svakom slučaju, pravovremeni antihistaminski lijek će oslabiti alergijsku reakciju i stabilizirati stanje pacijenta malo prije no što hitna pomoć stigne.
  4. Pripremite alkalno piće pacijentu: zagrijte mineralnu vodu tipa Essentuki ili uobičajenu smjesu - ½ žličica sode po litri vode. Bogati unos tekućine poboljšava evakuaciju alergena iz tijela.
  5. Dajte žrtvama sorbente, na primjer, aktivni ugljen.
  6. Na područjima tijela s izraženim edemom možete staviti komade natopljene hladnom vodom, ledom.
  7. Otkopčajte ovratnik, otvorite prozor ili prozor, pokušajte normalizirati respiratornu funkciju zahvaćene osobe na svaki način, kako biste smanjili rizik mogućih komplikacija.

Proces sestrinstva uključuje sljedeće aspekte:

  • pomaže u tome da pacijent bude udoban;
  • otkopčavanje odjeće u prsima kako bi se osiguralo potpun pristup kisika;
  • pozvati stručnjake;
  • injekcija suprastina;
  • traheotomije u teškom stanju pacijenta.

Djelovanje nakon dolaska ambulante

Ciljevi koji su hitno potrebni:

  1. Prestanak kontakta tijela s alergenom. Sprječava pogoršanje patološkog procesa. Kao prva pomoć prikladna je bočica s toplom vodom ili ledeni sloj. Ako se reakcija dogodila na pozadini ugriza insekata, s njom se nalazi oko 30 minuta na kontaktnoj točki.
  2. Hormonska terapija. Korištenje glukokortikoida omogućava uklanjanje edema u kratkom vremenu i vraćanje respiratornog funkcioniranja tijela. Prednizolon je u ovom slučaju lijek izbora - pomaže normalizaciji stanja s divovskim angioneurotskim edemom. Primjenjuje se od 60 do 90 mg intramuskularno (u jednoj ampuli sadrži 30 mg).
  3. Desenzibilizirajuća terapija. Aktivno se koristi antialergijski lijekovi, neutralizirajući osjetljivost tijela ponovnim kontaktom s poticajem. To mogu biti primjene Pipolphena ili Suprastina.
  4. Simptomatska terapija. Smanjuje ozbiljnost kliničkih manifestacija patologije. To se postiže parenteralnim uvođenjem koloidnih i slanih otopina u tijelo - Reopoliglyukin (400 ml), Fizrazvor (100 ml). Ti lijekovi ometaju hipotenziju i normaliziraju volumen cirkulirajuće krvi.

Tada se propisuju vazopresorni amini, na primjer, dopamin u dozi od 400 mg po 500 ml infuzije glukoze. Volumen tih lijekova prilagođen je da stabilizira sistolički tlak od 90 mm Hg. Čl.

S razvojem bradikardije, atropinske injekcije primjenjuju se 0,5 mg subkutano.

Pojava bronhospazma eliminira antagonisti i bronhodilatatori kroz nebulizator.

Cyanoza, wheezing i dispneja zahtijevaju korištenje terapije kisikom. Manje često korišteni su kateholamini, na primjer, ephedrin.

Što učiniti s brzim razvojem edem laryngeal?

dijagnostika

Prije svega, stručnjak pregledava pacijenta kako bi se upoznao sa znakovima bolesti. Osim toga, pozornost je usmjerena na to kako angioedem reagira na injekciju adrenalina.

Nadalje, stručnjak otkriva razlog razvijene patologije. Obično za to dovoljno je jednostavno pitati pacijenta o njegovom kontaktu s potencijalnim alergenima. Manje česti su alergijski testovi i specifični testovi krvi.

liječenje

Terapeutske mjere protiv Quinckovog edema uključuju dvije faze: zaustavljanje akutnog patološkog procesa i uklanjanje njegovih uzroka. Nakon pružanja hitne njege pacijent se upućuje u bolnicu.

Izbor odjela određen je ozbiljnošću bolesti. U složenom stanju, na primjer, kada je grlobolja otečen, pacijent se isporučuje u jedinicu intenzivne njege. U abdominalnom sindromu pacijent je hospitaliziran u kirurškom odjelu. Ako nema opasnosti za život, žrtva se šalje terapijskom ili alergijskom odjelu.

Postupak liječenja izravno ovisi o prirodi bolesti. Preduvjet je potpuno isključivanje pacijentovog kontakta s alergenom, zbog čega stručnjaci pouzdano otkrivaju na koji proizvod ili supstancu pojedinac ima individualnu preosjetljivost.

U vrijeme terapijskih mjera propisana je hipoalergenska prehrana, isključujući med, bobice, čokoladu i druge proizvode koji mogu postati potencijalni iritanti.

Pacijentica je propisana antihistaminika - Suprastin, Citrin, itd. U pravilu, tijek njihova prijema je od 7 do 10 dana.

Za kratko razdoblje pacijentu se preporučuje hormonska terapija, koja se temelji na prednizolonu i ili deksametazinu - ne više od 5 dana. Za evakuaciju alergena iz tijela - Polisor ili Enterosgel trodnevni tečaj.

Folklorni tretman

Alternativna medicina može olakšati i ubrzati proces oporavka angioedemom. Navedite koje recepte može biti korisno za pacijenta.

  • Soli se sa soli. Nije tajna da natrij klorid uklanja vodu iz tijela. Stoga, kod razvoja edema preporučuje se stvaranje kompresije na osnovi slane otopine, pripremljene pri brzini od 1 žličice po litri. Postupak se vrši nekoliko puta dnevno.
  • Infuzija iz korijena koprive. Ova biljka bori se s alergijskim reakcijama, stoga se koristi za razvoj bilo kakvih simptoma tjeskobe. 2 tbsp. Žlicu korijena koprive sipati litru kipuće vode i ostaviti 2 sata. Infekcija skuha piti malo tijekom dana.
  • Mlijeko s natrijem. U lagano zagrijanom mlijeku (jedna čaša) dodajte soda na vrh noža. Pijte nekoliko puta dnevno sve do nestanka simptoma patologije.

Quincke edem u djece

U djetinjstvu, angioedem je čest uvjet koji prati alergije. No sam patološki proces ima svoje osobitosti.

Prije svega, dosegne ogromne količine. Drugo, to ima migracijski karakter. Treće, ima prilično gustu i homogenu strukturu. Oko polovice slučajeva prati osip.

Djeca koja su sklona alergijama trebaju posebnu pažnju. Uzroci patologije u ranoj dobi:

  • uzimanje lijekova: antibiotici (uglavnom serija penicilina), antikonvulzivi, aspirin, vitamin B;
  • pojedinačni proizvodi;
  • ubod insekata;
  • pelud cvjetnica.

Quinckeov edem u trudnica

Tijekom nošenja djeteta, žena mijenja osjetljivost na alergene - ona postaje jača nekoliko puta, tako da razvoj angioedema nije neuobičajen. Najveći rizik za buduće majke izloženi su u drugom tromjesečju. Alergija se može manifestirati vrlo neočekivano na one lijekove i proizvode koje je žena prethodno prenijela bez ikakvih posljedica.

U trudnica Quinckeov edem često prati ozbiljne komplikacije: divna urtikarija, želučani grčevi, hipertenzivna kriza, proteinurija u mokraći.

Bilo koji od ovih uvjeta ima negativan utjecaj na rast i razvoj budućeg djeteta, zdravlja, pa čak i života majke. Većina lijekova koji se koriste u liječenju Quinckeovog edema kontraindicirani su u trudnoći. Stoga, samozavaravanje ne može bez govora. Na najmanji znak patologije mora se pozvati hitni poziv.

Koliko dugo traje reakcija?

Klasični edem nije kompliciran. Označeno je od nekoliko dana do tjedan dana. Ako patološki proces nije dotaknuo vitalne organe, stanje prolazi bez traga.

Edem koji utječe na grkljan. Traje od 3 dana do nekoliko tjedana. Bolest zahtijeva hitnu njegu, inače pruža temelj za razvoj kronične patologije dišnog sustava u budućnosti.

Edem gastrointestinalnog trakta. Prosjek traje tjedan dana. Otprilike osmog dana stabilizira se stanje bolesnika, obnavljaju se hrana i probavni organi.

Poraz urogenitalnog sustava. Primjećuje se od 2 do 4 dana. U slučaju komplikacija, trajanje bolesti povećava se do tjedan dana.

Oticanje lica. To je najopasnije i produljeno stanje, budući da se meninge mogu pogoršati. Bolest traje do 6 tjedana, ali uz pravodobnu medicinsku njegu stanje prolazi kroz 10 dana.

dijeta

Osoba koja je nekoć patila od Quincke oteklina, u budućnosti se mora pridržavati stroga pravila prehrane. Njihova neusklađenost može uzrokovati povratak bolesti.

Neposredno nakon napada, zabranjeni su sljedeći proizvodi:

  • čokolada;
  • med;
  • jaja;
  • agrumi;
  • matice;
  • proizvodi zasićeni kemijskim punilima: boja, mirisa;
  • kravlje mlijeko;
  • crvene i narančaste voće i bobice;
  • kave;
  • konzervirana roba.

Dopušteno je uključiti u prehranu:

  • fermentirani mliječni proizvodi bez masti;
  • kaša na vodi;
  • vegetarijanske juhe;
  • kruh s mekom.

komplikacije

Učinci koji predstavljaju prijetnju životu su otekline koji utječu na sluznicu grkljana s povećanjem gušenja povezanih s akutnim respiratornim zatajivanjem, kao i edemom meninga s meningitizom. Gore navedene komplikacije u većini slučajeva dovode do smrti pacijenta.

Uz angioneurotski edem, bez obzira na mjesto lokalizacije, često se razvija anafilaktički šok - iznimno složena i opasna reakcija za život, koja utječe na funkcioniranje cijelog organizma. Njegove glavne manifestacije su:

  • edem orofarinksa, grkljana i jezika;
  • generalizirano svrbež;
  • hives;
  • bronhospazam, lakrljanje;
  • mučnina, povraćanje, bol u trbuhu, proljev;
  • tahikardija, hipotenzija, aritmija, akutno zatajenje srca;
  • konvulzije, gušenja, koma.

Prognoza i prevencija

Ishod angioedema potpuno ovisi o ozbiljnosti kliničkih manifestacija i popisu primijenjenih mjera liječenja. Na primjer, poraz grkljana rezultira smrću osobe u odsustvu hitne skrbi u 100% slučajeva. Nasljedni edem Quinck javlja se povremeno tijekom cijelog života, ali kompetentna prevencija i pravilno liječenje mogu eliminirati komplikacije i smanjiti rizik od recidiva na minimum.

Kako bi se spriječio razvoj patologije, potrebno je slijediti preporuke za hipoalergensku prehranu i odbacivanje potencijalno nesigurnih lijekova. Kod nasljedne patologije potrebno je isključiti čimbenike stresa, izbjegavati katarhalne bolesti i ozljede.

Quinckeov edem odnosi se na stanja koja prijete ljudskom životu. Stoga je važno preuzeti punu odgovornost za preventivne mjere kako bi spriječili ovo stanje.

Nasljedni angioedem, simptomi i liječenje


Ljudska krv sadrži proteine ​​koji daju imunitet. Grupa tih proteina naziva se komplementarnim sustavom. U njihovom sastavu postoji inhibitor C1-esteraze. On kontrolira sintezu drugog proteina - bradikina, odgovoran za vazodilataciju za snižavanje krvnog tlaka.

Poremećaji inhibitora C1 povezani su s mutiranim C1NH genom. Kao rezultat toga, kontrola nad proizvodnjom bradikininskog proteina je izgubljena. Zbog toga osoba može razviti vrlo rijetku bolest - nasljedni angioedem, skraćeno NDO.

Opis i simptomi bolesti

U 60% pacijenata, prvi napad je zabilježen u djetinjstvu ili adolescenciji. Kod mnogih, prvi edem pojavljuje se u odrasloj dobi, u slučaju jedinica, kod starijih osoba.

Uzroci prvog angioedema su sljedeći.

  1. Hormonsko prasak prolazne dobi.
  2. Produljena stresna situacija.
  3. Bilo koja, čak i mala, ozljeda.
  4. Kirurška intervencija.
  5. Stomatološko liječenje.
  6. Kronična infekcija.
  7. Hipotermija.
  8. Prihvaćanje nekih lijekova (oralni kontraceptivi, ACE inhibitori).
  • s edemom mekog tkiva angioedema, pojavljuju se tumori na licu, rukama, nogama, abdomenu, leđima;
  • na sluznici gornjeg dišnog trakta, gastrointestinalnog trakta.

Simptomi angioedema:

  1. Različite veličine tumora na tijelu, obično bezbolne, ne svrbe, ne mijenjaju boju. Osjećam se poput pucanja, do dodira prilično gusta.
  2. Veličina usana, ušiju, kapaka i prstiju može se značajno povećati.
  3. Ponekad, prije pojave edema, osip se javlja kao osip.
  4. Uz bubrenje gornjeg dišnog trakta mijenja glas, postoji suhi kašalj, teško disanje, poteškoće s disanjem dok se guši.
  5. Tumori gastrointestinalnog trakta daju jaku bol, mučninu, povraćanje, anoreksiju, proljev.

Pojava rekurentnog angioedema (ili Quinckeovog edema) ne samo da je izazvao pojavu faktora bolesti. Ponekad postoji mali pritisak na stomatološki ili ginekološki pregled. No, najčešće se edem razvija spontano, antialergijski lijekovi su istodobno neučinkoviti.

Ako vjerojatno imate iste simptome kao gore, ali nemate pojma što je to, fotografija u ovom članku pokazuje kako izgleda. U slučaju da je edem na slici sličan edemu, savjetuje vam da se posavjetujte sa stručnjakom.

Često je teško odrediti da je pacijent urođeni karakter bolesti. Desetljećima red liječnici mogu stavljati pogrešne dijagnoze sumnjajući alergijsku angioneurotski edem, anafilaksija, upala slijepog crijeva, ileus, bolesti jetre, bubrega, ginekološkog patologije čak i meningitis. Bolest se može pojaviti bez očitog i vanjskog edema, što dodatno komplicira dijagnozu.

Najopasniji angioedem je grkljan. On blokira pristup zraku u plućima, a osoba guši. Nagli nastup, brz razvoj takvog stanja dovodi do smrti u dva slučaja od pet.

Vrste kongenitalnog edema Quincke


Bolest je naslijeđena. Ako barem jedan od roditelja pati, dijete s vjerojatnošću od 50% također će dobiti mutirani gen. Ali ponekad se događa da se u zdravoj obitelji rodi dijete s NAO-om. On postaje prvi nositelj nasljedne bolesti.

Liječnici dijagnosticiraju tri vrste NAO-a.

  1. Redukcija koncentracije C1-inhibitora u komplementu se opaža u velikom broju bolesnika (85%).
  2. Koncentracija je normalna ili povećana, ali, istovremeno, funkcionalnost proteina je minimalna.
  3. Koncentracija i funkcionalnost su unutar normalnih granica, ali simptomi bolesti su prisutni.

Takvi slučajevi su mali, stručnjaci upućuju na prisutnost mutacije koja još nije proučavana.

Za točnu dijagnozu, liječnik otkriva koliko dugo i koliko često postoji edem, bilo da postoji čimbenik nasljeđivanja. U fazi egzacerbacije provodi se ispitivanje. Na temelju analize krvi iz vena, pojašnjava se imuni status, konkretno, koncentracija i funkcionalnost C1 inhibitora. U prolazu je isključena prisutnost drugih sličnih bolesti.

Važno je da se sljedeći rodbina mora ispitati. U njegovoj odsutnosti, vjerojatnost kritične situacije povećava se na 35%. To jest, svaki treći slučaj edema može utjecati na grkljan i uzrokovati smrtni ishod.

Liječenje nasljednog angioedema


Medicina nema metodu ispravljanja mutacija. Ali postoje načini kompenziranja njihovog utjecaja, čime se kontrolira bolest. Glavne metode liječenja angioedema se koriste u fazi egzacerbacije. U ovom slučaju, kortikosteroidi, antihistaminici su neučinkoviti.
Upotrijebljene metode:

  • preventivna hormonska terapija - koristi se s čestim oteklima, rijetko se koristi zbog nuspojava (androgeni - sintetski nadomjestak za muške hormone);
  • lijekovi koji smanjuju utjecaj bradikina (primjenjuju se u obliku otopina, oteklina nestaje najviše jedan i pol sati);
  • lijekovi koji zamjenjuju nedostatak proteina: sintetička (otopina za injekcije) i donor (svježa smrznuta plazma, aminokaproinska kiselina).

Primjeri suvremenih lijekova iz angioedema:

Nasljedni angioedem

Nasljedni angioedem - genetska bolest u kojoj je inhibitor nedostatak C1 komponenta komplementa. Simptomi su ponavljajućeg kože edem, sluznicu i trbušne organe, koji može biti popraćen gušenjem (larinksa edem), povraćanje i bol u trbuhu (u lezijama trbušne šupljine). Dijagnoza se temelji na ispitivanju, obiteljske povijesti studija, određivanje C1-inhibitora, C4 i C2 komponente u krvnoj plazmi, molekularno genetičke studije. Tretman se provodi kompenzaciju apsolutnom ili funkcionalne C1 inhibitor nedostatak primjene blokatora bradikinina i kalikreina, primjena svježe smrznute plazme donacije.

Nasljedni angioedem

Nasljedni angioedem (NAO) je varijanta primarne imunodeficijencije uzrokovana kršenjem inhibicije komplementarnog sustava, točnije, njegove glavne frakcije C1. Prvi put opisan je 1888. godine W. Osier, koji je identificirao rekurentni edem u mladoj ženi, a također je utvrdio da takva bolest ima najmanje pet generacija svoje obitelji. Važno je napomenuti da je stvarni angioedem otkrio I. Quincke samo šest godina prije otkrića nasljednog oblika ove patologije - 1882. Nasljedni angioedem ima autosomno dominantan karakter prijenosa i utječe jednako često na muškarce i žene. Prema nekim izvješćima, kod žena, bolest je ozbiljnija i javlja se ranije, ali nisu provedene pouzdane studije o ovom pitanju. Pojava nasljednog angioedema, očigledno, značajno varira među različitim etničkim skupinama, što daje vrlo heterogene brojke za ovaj pokazatelj - od 1:10 000 do 1: 200 000.

Uzroci nasljednog angioedema

Neposredni uzrok razvoja nasljednog angioedema je primarna imunodeficijencija, koja se sastoji od nedostatka ili funkcionalne inferiornosti inhibitora esteraze jedne od komponenata komplementa C1. Kao rezultat toga, inhibicija aktivacije drugih komponenti ovog sustava, C4 i C2, također je oštećena, što dovodi do još neorganiziranijih funkcioniranja ovog imunološkog mehanizma. Liječnici-genetičari uspjeli su uspostaviti gen odgovoran za 98% oblika nasljednog angioedema - to je C1NH, smješten na 11. kromosomu i koji kodira gore navedeni inhibitor esteraze C1. Različite mutacije mogu dovesti do nejednakih oblika bolesti koje imaju relativno slične kliničke manifestacije, no razlikuju se u brojnim dijagnostičkim testovima.

U nekim vrstama gena mutacija događa C1NH potpuni prestanak sinteze proteina inhibitora C1, pri čemu je prisutna u krvnoj plazmi, ali zaustaviti komplementarni sustav izrađen neučinkovite negativne načine. U drugim slučajevima, nasljedni angioneurotski edem javlja sa normalnim sadržajem inhibitora u krvi, naznačen time, da genetski defekt C1NH dovodi do smetnji u strukturi aktivnog centra enzima. Kao rezultat, C1 inhibitor operativno postaje niže, što uzrokuje razvoj patologije. Tu su i rijedak oblik nasljedni angioedem, koji ne promatraju kao promjene u količini ili aktivnosti C1 inhibitor esteraze i mutacija u C1NH gena - Etiologija i patogeneza tih bolesti su nepoznati do danas.

Zaustavljanje inhibiraju komponente komplementa (C1, C2, C4) vodi do pokretanja imunosnog odgovora slično u svom toku s alergijski osobito urtikarija. Komponente komplementa može rastegnuti krvne žile duboke slojeve dermisa, poboljšati propusnost stijenki, što izaziva plazme komponente krvi razliti u izvanstanični prostor tkiva u kožu i sluznicu i uzrokuje ih do edema. Osim toga, važnu ulogu u patogenezi nasljedni angioedem igrati vazoaktivne polipeptidi - bradikinin i kalikreina, što dodatno povećati stupanj bubrenja, a može uzrokovati spazam glatkih mišića probavnog trakta. Ovi procesi uzrokuju različitost simptoma nasljedni angioedem: oteklina kože (u ekstremitetima, lica, vrata) i sluznice usne šupljine (, grkljana, ždrijela), bol u trbuhu i dispepsija, te edem izazvao kombinacija grčeva.

Razvrstavanje nasljednog angioedema

Do danas postoje tri glavne vrste nasljednog angioedema. Njihove razlike u smislu kliničkog tijeka patologije su vrlo male, posebne dijagnostičke metode se koriste za određivanje oblika bolesti. Za imunolog je izuzetno važno otkriti vrstu nasljednog angioedema, budući da taktika liječenja ove patologije u velikoj mjeri ovisi o tome:

  1. Nasljedni angioedem tipa 1 (NAO-1) - je najčešći oblik bolesti, registriran je u 80-85% bolesnika s tom patologijom. Razlog za ovu vrstu NDO je odsutnost C1NH gena ili gluposti mutacije u njemu, zbog čega se C1 inhibitor ne formira u tijelu.
  2. Nasljedni angioedem tipa 2 (NAO-2) - rjeđi oblik patologije, otkriven je samo u 15% bolesnika. Također je posljedica genetskog defekta u C1NH, međutim ekspresija inhibitorskog proteina C1 ne prestaje, a sam enzim ima promijenjenu strukturu aktivnog mjesta. To dovodi do njegove inferiornosti, i postaje nesposobno pravilno obavljati svoje funkcije.
  3. Nasljedni angioedem 3. vrste - relativno nedavno otkriveni oblik bolesti s gotovo neistraženim etiologijom i patogenezom. Pouzdano je bilo moguće saznati da s ovom vrstom edema nema mutacija C1NH gena, očuvana je normalna količina inhibitora esteraze komplementne komponente C1 i njegove funkcionalne aktivnosti. Nema više podataka o ovom obliku (ili njihovoj kombinaciji) nasljednog angioedema.

Simptomi nasljednog angioedema

U pravilu, kod rođenja i djetinjstva (s izuzetkom rijetkih slučajeva), nasljedni angioedem se ne manifestira ničim. Vrlo često, prvi znakovi bolesti pojavljuju se u adolescentskom razdoblju, jer su izazvani stresom i hormonskim promjenama koje se javljaju u tijelu u ovom trenutku. Međutim, često nasljedni angioedem pojavljuje se poslije - u dobi od 20-30 godina ili čak u starijih osoba. Najčešće, razvoj prvog napada prethodi provokativna pojava: snažan emocionalni stres, ozbiljna bolest, kirurška intervencija, uzimanje određenih lijekova. U budućnosti, "prag osjetljivosti" u odnosu na čimbenike koji izazivaju smanjenje, napadaji se javljaju češće - nasljedni angioedem razvija ponavljajući karakter.

Glavna manifestacija bolesti u većini bolesnika je oticanje kože i potkožnog tkiva na rukama, nogama, ponekad licu i vratu. U teškim slučajevima, edemas se javljaju na sluznici usta, grkljana i ždrijela - s razvojem asfiksije, što je najčešći uzrok smrti od nasljednog angioedema. U drugim slučajevima pojavljuju se simptomi gastrointestinalnog trakta: mučnina, povraćanje, bol i bolovi u trbuhu, ponekad takva klinička slika stječe obilježja "akutnog trbuha". U nekim slučajevima, nasljedni angioedem je karakteriziran kombinacijom kožnog edema, sluznice i oštećenja gastrointestinalnog trakta.

Dijagnoza nasljednog angioedema

Identificirati nasljedni angioedem korištenje podataka fizički pregled pacijenta, obiteljska povijest studija njegovih definicija krvi količinama C1 inhibitora i komponente komplementa C1, C2, C4, te molekularno genetičke studije. Pregled u akutnoj fazi bolesti otkriva oticanje kože ili sluznice, pacijenti se žale na bolove u trbuhu, povraćanje, proljev. Krv u prisutnosti nasljedni angioedem tipa 1 C1 inhibitor esteraze uopće nije značajno su smanjili koncentraciju testa komponente komplementa. U 2 tipa plazmi krvi bolesti mogu se odrediti male količine inhibitora C1, u rijetkim slučajevima, razina je točna, ali spoj ima smanjenu funkcionalnu aktivnost. U sve tri ostvarenja, nasljedni angioneurotski edem razina C1, C2 i C4 ne prelazi 30-40% normalnih, tako da ovaj pokazatelj je ključ za dijagnosticiranje ovog stanja.

Studij povijesti nasljednih pacijenta često otkriva prisutnost ove bolesti u najmanje nekoliko generacija svojih predaka i drugih srodnika. Međutim, nema dokaza o obiteljskom prirode patologije nije jasan kriterij koji omogućuje da se isključi nasljedni angioedem - oko četvrtinu bolesnika s ovim uređajem je uzrokovana spontanih mutacija i otkrio po prvi put u obitelji. Molekularna genetska dijagnoza provodi se automatskim sekvenciranjem C1NH gena radi otkrivanja mutacija. Diferencijalna dijagnostika bi trebala biti izvedena angioedemskim edemom alergijske geneze i stečenim oblicima deficijencije C1 inhibitora.

Liječenje nasljednog angioedema

Liječenje nasljedni angioedem je podijeljena u dvije vrste - tretman za ublažavanje akutnih napada bolesti i profilaktičke lijekove za sprječavanje njihov razvoj. U slučaju akutnog angioneurotski edem uzrokovan tradicionalnim mjere NAO protivoanafilakticheskie (adrenalin), steroidi nedjelotvornim, potrebno je koristiti nativni ili rekombinantni C1 inhibitor, antagonisti bradikinina i kalikrein u odsutnosti njihove prikazan transfuziju svježe smrznute plazme. Za početak takav tretman je potrebno što je prije moguće, idealno - najranije napada nasljedni angioedem.

Dugotrajna profilaksa bolesti pojavljuje se u slučajevima kada se napadaji pojavljuju prečesto (često jednom mjesečno), ako su u anamnezu imali slučajeva edema ili upale žgaravice ili hospitalizaciju u jedinici intenzivne njege. Prevencija uključuje uporabu androgena, egzogenih (rekombinantnih ili nativnih) oblika inhibitora esteraze Cl, antifibrinolitičkih lijekova. Uz benigni tijek nasljednog angioedema, rijetkih napada i njihovog relativno brzog nestanka, takav tretman se ne može propisati. Međutim, uoči kirurških ili stomatoloških intervencija, tjelesnog i duševnog stresa, preporučuje se kratkoročne mjere kako bi se smanjio rizik od razvoja napada.

Prognoza i prevencija nasljednog angioedema

U većini slučajeva, prognoza nasljednog angioedema je relativno povoljna u smislu preživljavanja - s razumnim liječenjem i prevencijom, napadaji se vrlo rijetko pojavljuju i ne ugrožavaju život pacijenta. U tom slučaju uvijek postoji rizik od edema grkljana, što može dovesti do asfiksije i smrti. Takvi pacijenti ne bi samo trebali izbjegavati značajan fizički i emocionalni stres, već je poželjno imati i karticu ili medaljon s dijagnozom. Veliki broj smrti nasljednog angioedema uzrokovan je neispravnim postupcima liječnika koji ne poznaju dijagnozu i stoga koriste lijekove koji su tradicionalni u alergijskom Quinnke edemu, koji su nedjelotvorni u NDO.

Nasljedni angioedem

Nasljedni angioedem (NAO) (Također poznat kao angioedem, nakon njemački liječnik Heinrich Quincke) - rijetka bolest povezana s insuficijencije / suviškom ili nedovoljne aktivnosti (vrste NDO) C1 inhibitor humanog komplementskog sustava, koji dovodi do nekontrolirane unutarnje reakcije u krvi, a očituje se u obliku edem na tijelu.

Laringealni edem često sprječava protok zraka u tijelo, što zauzvrat može dovesti do gušenja. Stoga, u slučaju edema laringealnog sustava, hospitalizacija je obavezna. Edem u trbušnoj šupljini praćen je akutnom boli i teškim povraćanjem te također zahtijeva hospitalizaciju.

sadržaj

patogeneza

C1-inhibitor (C1-inhibitor) - vysokoglikozilirovanny serum protein sintetiziraju se u jetri i depresivno subkomponentama proteolitičke aktivnosti CLR i CLS, sprječavajući aktivaciju C4 i C2 komponente komplementa. Nedostatnost CI-inhibitora dovodi do nekontrolirane aktivacije komponenti ranog komplementa. I u 15% slučajeva koncentracija C1-inhibitora ostaje normalna i samo je njegova funkcionalna aktivnost smanjena. Određivanje uzroka nedostatka je od temeljne važnosti za izbor metode liječenja ove autoimune bolesti.

Patogeneza NDO sličan patogeneza i urtikarija povezane sa širenjem i povećanu vaskularnu permeabilnost (poželjno venula) dubine (za razliku urtikarija) i submukozno slojevi dermis sloja uzrokovane komponenata komplementa i kinin-kalikrein bradikinin lanca. Osim toga, ovi vazoaktivnih peptidi uzrokuju spazam glatkih mišića probavnog trakta i šupljih organa.

Vrste NDO

C1 inhibitor je kodiran u strukturi kromosomu 11, navedeni protein je alfa-2-globulin i proizvodi se uglavnom u hepatocitima, iako aktivirane monociti, megakariocita, endotelne stanice i fibroblasti da sintetizirati u malim količinama. Postoje tri vrste NAO [1], fenotipski identične.

LLO tip 1

NAO prvog tipa (85% slučajeva). Nedostatak C1-inhibitora je zbog nefunkcioniranog gena. Mutacija se sastoji od niza inkluzija ili delecija jednog ili više nukleotida u regiji gena koji kodira inhibitor C1. Mutacija se nasljeđuje kao autosomno dominantno, Mendelovo obilježje, iako oko 25% slučajeva NDO uzrokuje spontana mutacija [1]

LLO tip 2

NAO tip 2 (15% slučajeva). Pacijent razvija normalnu ili povećanu količinu neispravnog C1-inhibitora. Uobičajeni uzrok je točka mutacija u položaju Arginina 444 lokusa, koja kodira "reaktivni centar" - aktivno mjesto vezanja / razdjeljivanja molekule. Ne-funkcionalni C1-inhibitor se ne potroši, što dovodi do veće koncentracije seruma nego u normi.

LLO tip 3

HLA tip 3 (prevalencija je nepoznata) je novo opisana bolest. Koncentracija C1-inhibitora u krvnoj plazmi je normalna, mehanizam bolesti je nepoznat i vjerojatno nije povezan s C1 inhibitorom. Ovaj tip se nalazi samo u ženama, priroda rodoslovlja sugerira X-vezan dominantni tip nasljeđivanja.

Stečeni angioedem zbog nedostatka inhibitora C1 javlja se kod starijih osoba, često je povezan s limfoproliferativnim bolestima, prisutnost protutijela na C1-inhibitor ili kroničnu infekciju.

Povijest NDO

Njemački liječnik i kirurg, autor velikog broja otkrića i inovacija na području medicine, Irenej Quincke, započeo je povijest nasljednog angioteka. Tih je dana bolest zvala Otto Quincke. U prvom opisu, bolest se naziva i nasljedni angioedem. Trenutno je bolest poznata kao nasljedni angioedem.

1882. - Irenej Quincke prvi je opisao edem Quincke.
1888. - W. Osier promatra i opisuje nasljedni oblik Quinckeovog edema. Oticanje se javlja povremeno u 24-godišnjoj ženi. Osier obraća pozornost na obiteljski oblik ove bolesti, jer Slični su simptomi zabilježeni u pet prethodnih generacija pacijentove obitelji. Edem se najprije opisuje kao nasljedni angioedem.
1917 - Poznato je o autosomnom dominantnom karakteru bolesti
1963. - Donaldson i Evans opisali su uzrok ove bolesti kao biokemijsku manu - odsutnost inhibitora C1 (manjka C1INH).
1986 - Utvrđeno je da je taj defekt gena povezan s kromosomom 11.
1972. - Caldwell je prvi opisao odnos između nedostatka inhibitora C1-esteraze i limfoproliferativnih bolesti (stečeni angioedem)
1987 - Alsenz, Bork i Loos pronašli su IgGl antitijela na inhibitor C1-esteraze (stečeni angioedem).
2000 - Opisan je edem ovisan o estrogenu.

Liječenje nasljednog angioedema

Liječenje tijekom akutnih napada nasljednog angioedema

Liječenje treba započeti što je ranije moguće!

  1. Koncentriraj C1-inhibitor (C1-INHIBITOR).
    1. nativni C1-inhibitor (izoliran iz plazme): Berinert, Cinryze (u adolescenata i odraslih osoba), Cetor;
    2. rekombinantni C1-inhibitor (dobiven iz mlijeka genetski modificiranih kunića): Rhucin.
  2. Antagonisti receptora za bradikinin: Firazyr (Icatibant).
  3. Samo za odrasle. U pedijatrijskom istraživanju nastavlja se.
  4. Kallikrein inhibitor: Kalbitor (Ecallantide)
  5. Svježe smrznuta plazma ako nije moguće koristiti C1-inhibitorske lijekove i druge moderne lijekove.

Dugotrajna profilaksa nasljednog angioedema

Dugotrajna profilaksa potrebna je za bolesnike ako:

  • učestalost pogoršanja NDO-a više od jedne egzacerbacije mjesečno;
  • uvijek je postojao edem laringoze;
  • bilo je potrebna intubacija traheje ili hospitalizacija u jedinici intenzivne skrbi;
  • Napadi NDO-a popraćeni su privremenim invaliditetom ili školskim izostankom više od 10 dana godišnje;
  • zbog oduzimanja NDO, uočava se značajno smanjenje kvalitete života;
  • pacijent ima bilo kakvu ovisnost o drogama;
  • kontakt bolesnika sa zdravstvenim centrima je ograničen;
  • pacijent ima oštar razlog pogoršanja NDO;
  • ako neučinkovit tzv. terapija na zahtjev.

Za dugotrajnu prevenciju, stručnjaci Međunarodnog konsenzusa o NAO (2010) preporučuju sljedeće skupine lijekova:

  1. Takozvani "light" androgeni: Stanozolol, Danazol, Oxandrolone.
    Ova skupina lijekova je vrlo učinkovita, ali ima puno ozbiljnih nuspojava. Ako je potrebna doza od 200 mg / dan (prema Danazolu) kako bi se dobio klinički učinak (stanje kontrole), treba očekivati ​​očekivane koristi i mogući rizik od razvoja nuspojava.
  2. Inhibitori fibrinolize (antifibrinolitički): ε-aminokaproični i traneksamične kiseline.
    Ovi lijekovi mogu biti učinkoviti za dugotrajnu profilaksu, ali imaju brojne nuspojave, zbog čega stručnjaci preferiraju korištenje androgena kao najučinkovitiji lijek za ovu skupinu.
  3. C-1 inhibitor
    a) native (plazma): Cinryze (u adolescenata i odraslih osoba), Berinert, Cetor,
    b) Rekombinantni: Rhucin, Ruconest - dok se podvrgavaju kliničkim ispitivanjima kako bi se omogućila uporaba kao profilaktička). Njegova učinkovitost je prikazana u multicentričnim studijama.

Kratkotrajna profilaksa nasljednog angioedema

Preporučuje se svim pacijentima s NAO-om uoči medicinskih, zubnih manipulacija (uključujući male), prije djelovanja stresnih čimbenika (na primjer, pregled, intervju itd.).

Koriste se lijekovi za liječenje pogoršanja NDO. Ako su prisutni simptomi prodromalnog razdoblja (prekursori), tranexamic kiselina ili Danazol mogu biti učinkoviti 2-3 dana kako bi se spriječio razvoj egzacerbacije.

Lijekovi koji se koriste za liječenje i sprječavanje nasljednog angioedema

Trenutno se u praksi preporučuju i primjenjuju sljedeći lijekovi za liječenje NAO:

  • Firazyr / Ikatibant - antagonist B2 receptora. Proizvođač: Shire Human Genetic Therapies (HGT).
  • Berinert - koncentrat C1-inhibitora. Proizvođač: CSL Behring.
  • Cinryze - koncentrat C1-inhibitora. Proizvođač: Viropharma.
  • Cetor - koncentrat C1-inhibitora. Proizvođač: Sanquin.
  • Kalbitor - Kallikrein inhibitor - Ecallantide (DX-88). Proizvođač: Dyax Corp.
  • Ruconest / Rhucin - Rekombinantni C1 inhibitor. Proizvođač: Pharming NV.
  • stanozolol (Stanozolol) je anabolički steroidni lijek, derivat androstana (dihidrotestosteron). Trgovački nazivi: Winstrol (oralni), Tenabol i Winstrol Depot (intramuskularni).
  • danazol (Danazol) je antigonadotropno sredstvo koje je sintetski androgen izveden iz etidona. Trgovačka imena: Danazol, Danoval, Danol, Danocrine.
  • oxandrolone (Oxandrolone) je anabolički steroidni lijek dobiven na temelju dihidrotestosterona. Trgovački nazivi: Oxandrin, Anavar
  • Traneksamska kiselina (Traneksamična kiselina) - antifibrinolitička, antialergijska, protuupalna tvar. Trgovački nazivi: Traneksam, Tranexamic Acid, Transamchia, Troxaminate, Exacil
  • Aminokaproinska kiselina (Aminokaproična kiselina) je ljekovito hemostatsko sredstvo. Trgovački nazivi: Amicar, Polycapran, ε-Ahx, 6-aminoheksanska kiselina.

Lijekovi koji se trebaju izbjeći u nasljednom angioedemu

Lijekovi ovih vrsta mogu izazvati napade NDO-a:

Međunarodna organizacija pacijenata s NAO-om

U studenom 2004. registrirana je Francuska Međunarodna organizacija bolesnika s nedostatkom C1 inhibitora (HAEI - Međunarodna organizacija pacijenata za C1 inhibitore nedostataka - www.haei.org).

Dan NDO-a

Dan 16. svibnja 2012. proglašen je danom NDO-a. Ovaj dan posvećen je web stranici www.haeday.org, gdje je moguće poslati osmijeh-sliku svim pacijentima i liječnicima koji su povezani s NDO, a općenito, cijelim svijetom. Svi osmjesi prikazani su na interaktivnoj karti, a možete vidjeti iz koje zemlje i koji grad postaje osmijeh.

reference

  • - www.hereditary-angioedema.org - nasljedni / prirođena angioedem (Hae), nasljedni angioedem (Hae), nasljedni angioedem (Hae)
  • - www.haei.org - HAEI - Međunarodna organizacija pacijenata za nedostatke C1 inhibitora
  • - www.haeday.org - hae day :-)
  • - http://www.facebook.com/groups/172320032283/ - međunarodna facebook zajednica "HAEI - Međunarodna organizacija pacijenata za C1 inhibicijske nedostatke"
  • - www.allabouthae.com - Američka zajednica liječnika i pacijenata NDO-a. Na web mjestu možete provjeriti simptome, napraviti genetsko stablo, pitati stručnjaka, stvoriti i održavati dnevnik, podijeliti osobne priče o ovoj bolesti s drugim korisnicima stranice.
  • - www.haea.org - američka zajednica NAO liječnika i pacijenata. Stranica ima fotografije edema (prije i tijekom).
  • - www.immuno.health-ua.com/article/40.html - Nasljedni angioedem - Članak L.V. Zabrodskii

reference

Predložak: Predložak limfnog i komplementarnog imunodeficijencije: Poremećaji globina i globulinskih proteina

Nasljedni edem quinta

Nasljedni angioedem (NAO) - kronične bolesti pripadaju skupini primarnih imunodeficijencija s autosomno dominantno nasljeđivanja i nepotpuno pojavnosti povezanih s kvalitativnim i kvantitativnim genetski određenim grešaka gena koji kodiraju sintezu esteraze inhibitora komplementa komponentu C1 (S1inh), koja se manifestira u obliku povratni edema (OA), kože i dišnih putova sluznica, gastrointestinalni (GI) traktu i urogenitalnih puteva. Prvo spominjanje takvog O. učinilo je Hipokrat u IV. Prije Krista. e.

Trenutačno postoje 3 različita oštećenja koja se klinički ne razlikuju:

-prvo - u 80-92% slučajeva kvantitativni nedostatak C1inh u određivanju imunoloških i enzimskih metoda - NAO I tipa;

-drugi - u 15% slučajeva, strukturni nedostatak s smanjenjem funkcionalne aktivnosti na normalnoj ili povišenoj razini C1inh - HAO tipa II;

-treći - u 1-5% slučajeva strukturno se promijenio С1inh (s mogućom koncentracijom ↑ 3-4 puta); nastaju agregati s globulinom (ili albuminom) krvnog seruma ili je aktivnost C1inh blokirana autoantitijela - tipa III. Glavni mehanizam angioedema u NDO povezan je s učincima posrednika - bradikinin, histamin, derivati ​​arahidonske kiseline, citokini.

C1-inhibitor - protein serum vysokoglikozilirovanny sintetiziraju se u jetri i depresivno subkomponentama proteolitičke aktivnosti CLR i CLS, sprječava aktivaciju C4 i C2 komponente komplementa. C1 inhibitor je kodiran u strukturi kromosomu 11, navedeni protein a2-globulin i proizvodi se uglavnom u hepatocitima, iako aktivirane monociti, megakariocita, endotelne stanice i fibroblasti mogu sintetizirati u maloj količini.

Glavne funkcije C1-esteraze su:

• sprečavanje spontane aktivacije klasične komplementarne kaskade;

• regulacija aktivacije kaskade zgrušavanja krvi, s inhibicijom zgrušavanja faktora XIa i XIIa;

• inhibicija konverzije plazminogena u plazmin u procesu fibrinolize;

• inhibicija aktiviranog kallikreina u kallikrein-bradikininskim lančanim reakcijama.

Manjak od C1-inhibitor kalikreina sadržajem povećava, što zauzvrat povećava nastajanje bradikinina. Nedostatak C1-inhibitor aktivacije dovodi do nekontroliranog ranog komplementarnih komponenti. Nedostatak lokalni C1 inhibitor dovodi do poremećene i povećanom proizvodnjom vazoaktivnih peptida i, sukladno tome, razvoj lokalnog edema. Neki finalnih proizvoda navedene faze, kao što su bradikinin ili nadopuna komponente vazoaktivnih peptidi koji stimuliraju povećanje propusnosti kapilara i istjecanja plazme i grč glatkih mišića probavnog trakta i šupljih tijela. Rasprave su trenutno glavna uloga bradikinina u razvoju simptoma edema dopuna.

Kriteriji za dijagnozu NDO

1. Pozitivno genetski (obitelj) povijest u 70-80% slučajeva (za 3-4 generacije, pa čak i više), ali negativnom obiteljskom anamnezom nije kriterij isključenja Hae dijagnoza.

2. Značajke edema (kako se razlikuje od Quinckeovog edema):

-blijeda, vrlo gusta, s jasnom granicom zdrave kože, hvatajući od promjera 3-4 cm do velikih površina;

-bez hiperemije ("hladno edem"), s osjećajem "napetosti", "pucanja tkiva". Obilježen bolnim edemom lica, prtljažnika, ekstremiteta, često jedne i iste lokalizacije ("ciklički edem"). Kada pritisak na edem rupa ne ostaje.

Otak Quincke (alergijski)

3. Jasna komunikacija edema kože i / ili sluznice, abdominalgija (bol u trbuhu) s aktivirajućim čimbenicima:

-mehanička trauma, intenzitet koji može biti vrlo različit - od lagane kompresije odjeće ili blage modrice i frakture kostiju (uključujući sportske i radne ozljede);

-pojavu edema nakon ekstrakcije zuba, kirurške operacije, dijagnostičke manipulacije invazivne prirode. Često takvi pacijenti dijagnosticiraju alergije na sve anestetike, iako je uzrok edema trenutna injekcija, bez obzira na lijek;

4. Izgled edema kože i / ili sluznice te uz intenzivno abdominalgy fizičke aktivnosti, hlađenje psihoemocionalnim preopterećenje, protiv zaraznih bolesti, menstruacije (često debi u pubertetu), uzimajući oralnih kontraceptiva tijekom trudnoće.

5. Lokalizacija edema: često u distalnim (ruku, noga) regijama udova, gornjeg respiratornog trakta (više od 20% slučajeva) i gastrointestinalnog trakta (više od 40% slučajeva).

6. Uvjeti razvoja i dinamika promjena u edemu, tijek bolesti:

-edem nastao tijekom nekoliko sati (1 do 36 sati)

-regresija (samostalno ili nakon tretmana) tijekom 10-72 sata (maksimalno do 7-14 dana). Remisije od 7-10 dana do 12 mjeseci su karakteristični, kontinuirani su napadi, kao i latentni (subklinički) tečaj.

7. Razvoj prstena eritema (erithema annulare) u više od 50% slučajeva.

8. Urtikarija, lokalna hiperemija i svrbež nisu karakteristični.

9. Abdominalgia u kombinaciji s angioedemom ili izolirana u atipičnom tijeku.

10. Simptom "zemljopisnog trbuha" - često se takvi bolesnici ponavljaju na akutnim bolovima u abdomenu, uklanjaju dodatak, dijelove crijeva, ženski genitalni organi (cijevi, jajnici, uterus)

11. Kvalitativni ili kvantitativni nedostatak C1inha u vrijeme napada edema i / ili abdominalgije

12. Smanjenje C4-, C2-, C1-komponenti komplementa u perifernoj krvi (nije uvijek primijećeno). Smanjivanjem C8, C9 moguće je teže struje.

13. periferni eozinofilija, ↑ ukupni IgE, skarifikatsionnye pozitivan (ili uspravne) allergoproby kućanstvo, epiderme, pelud i alergeni hrane nisu identificirani (vjerojatno rijetka kombinacija atopije i LLW).

14. Pozitivno izražen efekt na na / u S1inh očisti, nativni plazma, epsilon-aminokapronske kiseline (E-ACC), danazol, stanazola, metiltestosteron, icatibant.

15. Neučinkovitost antihistaminika, glukokortikosteroida (slabo ili odsutan učinak), norepinefrina, antibiotika, antiparazitskih lijekova, enzima, vegetoprotektanta i drugih lijekova.

Značajke kliničke slike

Prvi znakovi NDO mogu se pojaviti u dobi od nekoliko mjeseci, ali češće nakon 1-2 godine života. U većini bolesnika s NAO-om debitira se prije 20. godine života (60%), mnogo rjeđe - u sredini, pa čak i starijih osoba. U pubertetskom razdoblju tijek bolesti može biti teži zbog hormonalnih promjena. Pacijenti se u više navrata opažaju u različitim stručnjacima i ne odmah se obraćaju alergijskom imunologu (a ako su često često, ispravna dijagnoza se ne stavlja godinama - iz mog osobnog iskustva).

Odsutnost obiteljske povijesti NDO ne isključuje mogućnost takve dijagnoze. Kliničke manifestacije kod pacijenata karakteriziranih rekurentne oticanje različitih lokalizacija: kože (usne, periorbitalnoga regija), vrata, trupa, udovima, sluznice i gornjih dišnih puteva, uključujući grla, gastrointestinalni (paroksizmalne bol u trbuhu) i urogenitalnog trakta. Edem može širiti u gornjih dišnih puteva uključujući jednjak, grkljan i očituje disfagiju (umanjena gutanja), disfonija (poremećaji glasa), simptome opstrukcije (začepljenje) dišnih putova podsjeća, u nekim slučajevima, bronhijalne astme, i napredak na asfiksije (teški poremećaj disanja ). Smrtnost kod NDO iznosi 20-30%. Bolesnici s edemom bez simptoma urtikarije i svrbeža treba posvetiti posebnu pozornost, jer oni mogu biti NDO sindrom S1inh neuspjeh, imajući nasljedna.

Intervali između egzacerbacija u svakom pacijentu su pojedinačni: kod nekih pacijenata edem se pojavljuje tek nakon značajne traume, dok se kod drugih egzacerbacija događa svakih 9-14 dana, bez obzira na vanjske utjecaje, dugi niz godina. Često pacijenti imaju auru u obliku slabosti, slabosti, mramora kože, obilnih blijedih erupcija kao što je prstenasta eritema, koja nastaje tijekom edema, a ne praćeno svrabom i ↑ t °. Bubrenje se može pojaviti bilo gdje na koži ili sluznici.

U više od polovice bolesnika opažena je teška bol u trbuhu (uzrokovana edemom različitih dijelova gastrointestinalne sluznice). Razvoj abdominalgii napada kada NDO često prethodi senzacija grčeva u pupčanoj regije, slabost, mučnina, grčevi u epigastriju. Abdominalgija je često popraćena povraćanjem i labavom stolicom, a bol u trbuhu tipična je tijekom palpacije. Klinički se sindrom boli manifestira u obliku difuzne boli u trbušnoj šupljini, crijevnoj kolici i maloj intestinalnoj opstrukciji. Broj pacijenata ima primarnu genezu rekurentne malog začepljenja crijeva kao forme fruste (prestanak razvoja bolesti ili skriven), a samo istraživanje koncentracije C4 frakcija od dopuna omogućuje dijagnosticirati ispravno (ne uvijek - iz mog iskustva). Neki pacijenti žale na senzaciju "otekline unutarnjih organa".

Bol u trbuhu može biti toliko intenzivan da se ponekad nazivaju „trbušni migrena”, a popratni bol simptom zajednički događaji (tahikardija, fluktuacije krvnog tlaka, vrtoglavica, glavobolja, itd) - „autonomni oluje”. Zbog abdominalgii pacijenti često prolaze laparotomija s crijeva operacije otkrivaju ograničeno oticanje, znaci sterilan upale (često ne otkrivaju, ali jednostavno odstraniti organe).

U rijetkim slučajevima, lokalizacija edem na lice može uključivati ​​meningealni (mozga) od kože s očitovanjem meningealni simptoma (ukočen vrat, teške cephalalgia, povraćanje, ponekad grčevi), s lezijama labirint sustavima razvijenih Meniereovog sindroma, koji se izražava vrtoglavica, mučnina, povraćanje. Svi ti simptomi mogu se pojaviti istodobno i odvojeno. Kada struja atipične edema može biti odsutan, mogu biti izolirani kao abdominalgii, naznačen polyarthralgia, redukcijom C4 komplementa frakcije. U vrlo rijetkim slučajevima to je opisano: epileptični napadaj, urtikariju, purpuru kože, Raynaudov fenomen. U laboratorijskoj procjeni pacijenata nađeno NAO: S1inh obično ne više od 20-30% od normale (ili čak u odsustvu potpune remisije), koncentracija C2 i C4 komponente - ne više od 30-40% od normale (ali ne uvijek), razine C1 i C3 u plazmi češće su normalni. Kao rezultat kršenja inhibicije aktivnosti C1, komplement je konstantno aktiviran.

80-ih godina. J. T. Chiu i sur. opisani rijetki slučajevi stečene gipokomplementemii ELN i napadaje kod smanjivanja S1inh sadržaj u plazmi opaža nakon aktiviranja i potrošnje komplementa tijekom pogoršanja zaraznih bolesti i bolesti uzrokovane cirkulira „imuno komplekse” (CEC). Poznato rijetko - postojana S1inh stečena deficit u kombinaciji sa sadržajem ↓ C1, C4 i C2 u bolesnika s B-staničnim limfomima.

U usporedbi s kongenitalnim oblikom, stečeni ANO (PANO) s manjkom C1inh je manje uobičajen, dok ostali članovi pacijentove obitelji ne pokazuju abnormalnost C1inh razine. Taj ANSO ovisan o komplementu povezan je s ubrzanjem metabolizma C1inh faktorom 2-3.

Pored ↓ razine C4 i C1inh za pacijente sa stečenim oblikom bolesti karakteristično je ↓ C1 i C1q, što pomaže u provođenju diferencijalne dijagnoze. PANO se može razlikovati od NAO zbog nedostatka neispravnog komplementarnog sustava u zdravih rođaka i ↓ sadržaja C1 komponente, s nasljednim oblikom koji se obično nalazi u normalnoj količini.

Preporuke za liječenje i liječenje bolesnika s NDO

Pacijenti s NDO zahtijevaju ne samo diferencirani individualni pristup, već i propisivanje lijekova, uzimajući u obzir moguće rizike, mijenjajući kvalitetu života. Takvi preduvjeti su zbog činjenice da debi bolesti javlja češće u pubertetskom razdoblju, kada nema bolesnika samo s endokrinim, već i psihološkim problemima u bolesnika s NDO.

U slučaju deblokiranja NDO u djevojčicama tijekom puberteta ili žena tijekom trudnoće i dojenja, preporučuje se započinjanje liječenja uvođenjem nativne plazme.

Potreban danazol (Danoval) (Koliko znam zašto trenutačno nije u Rusiji, cijene na internetu iznosile su oko 15.000 za 60 kapa na 200 mg) stalno, prema vitalnim indikacijama, svaki dan prema shemi: 200 mg 3 puta dnevno (600 mg) 10-14 dana, a zatim 200 mg dnevno (1 tablica 2 puta dnevno) 1 mjesec, 100 mg dnevno 6 mjesec, promjena doze je moguća pod kontrolom alergologa. Ili uzimanje metiltestosterona (kupiti metiltestosteron je prilično teško, jer lijek nije dostupan u slobodnoj cirkulaciji, pronašao cijenu od oko 50 dolara po 100 tab 25 mg) u početnoj dozi od 0,01 g (0,005 g 2 puta dnevno, sublingvalno, maksimalna dnevna doza nije veća od 0,025 g) dnevno. Kontrola u komplementu krvi za podešavanje doze danazola.

Tijekom perioda akutnog NDO, s edemom vitalnih organa: svježe zamrznuti (ili svježi) nativni (skladištenje plazme na -30 ° C moguće je ne duže od 2 mjeseca) ili 5% E-ACC. Da se zaustavi akutni edem, primjena E-ACK je manje učinkovita od nativne plazme.

Umjesto E-ACC-a, tranexamic acid 1-1.5 g može se koristiti 2-3 puta dnevno 2-3 puta dnevno.

Također za edem droge je vrlo učinkovit lijek Phyrazir (za jednu dozu 3 ml (1 ampula) je potrebno, cijena za ampulu je oko 150.000 rubalja)

Za liječenje akutnih napada nanesite pročišćeni koncentrat od 3000 do 6000 ED 1-2 ampula. Preporuča se korištenje pročišćenog C1nh najmanje 3 puta godišnje. Nažalost, lijek C1inh je skup i nije registriran u Ruskoj Federaciji pa se ne može preporučiti za široku primjenu u našoj zemlji.

Uz edem grkljana, udisanje 0,1% adrenalina, 5% efedrina, B-adrenostimulans, hospitalizacija u ENT odjelu.

S razvojem abdominalnog sindroma - kirurškog promatranja. Kada su izraženi bolovi, povraćanje, proljev mora primjeni analgetika i spazmolitike (Baralginum, platifillin, Nospanum i dr.) Pod stalnim nadzorom kirurg, tako dugo dok se postojeći crijevni zid oteklina može uzrokovati nekrozu i zahtijevaju kirurško liječenje.

Pacijenti s relativnim kontraindikacijama (obično kada je nemoguće kupiti) za primanje danazola i metilestestona primaju E-ACC 4-12 g dnevno pod kontrolom sustava koagulacije krvi svakih 10-14 dana.

Potrebno je izbjegavati pronalaženje i rad u vlažnim, prašnjavim sobama, psihoemotionalnim opterećenjima. Kontraindicirani intenzivni fizički stres, mehanički učinci na kožu i sluznice. Pravovremeno sanaciju žarišta kronične infekcije. Liječenje antibioticima strogo je prema indikacijama i liječničkom receptu, uz određivanje osjetljivosti mikroflora, ako je potrebno, uporabe antifungalnih sredstava.

Isključite lijekove tipa penicilina i njihove derivate, B-blokatore, fitopreparate, ACE inhibitore.

Dinamičko promatranje alergologa-imunologa, drugih stručnjaka na indikacije.

Pacijenti s NDO često trebaju psihološku i socijalnu rehabilitaciju (naravno, kada dijagnoza nije uspostavljena 15-20 godina, a ako je bila sretna i utvrđena, nemoguće je kupiti lijekove za liječenje).

Za mnoge pacijente, doba zrelosti karakterizira dugoročno i neuspješnog liječenja od strane liječnika različitih specijalnosti -. Internisti, gastroenterolozi, ginekolozi, kirurzi, liječnici, prihvaćanje vojne službe, itd u tom smislu, pacijenti Hae često stavljaju krivu dijagnozu (angioedem, urtikarija, alergijski, akutni abdomen akutna upala slijepog crijeva, akutne kolecistitis, celijačne arterija stenoza, angine, reumatološka bolest, moždani udar, migrene, epilepsije, i dr.), i dodijeljeni neodgovarajuće tretiranje bolesti koje mlin vitsya uzrokovati visoku smrtnost kod ovih pacijenata. Oko 25% pacijenata umre od O. larynxa u dobi do 30 godina. Mnogi bolesnici opetovano prolaze laparotomiju i traheotomiju zbog neizljepljivog edema.

Slučaj iz moje prakse (ispričavam se za kape):

Zahvalio sam se s NAO-om u prvoj polovici godine s alergologom. Žena s natečenjem lica ušla je u moj ured, koja se odjednom činila čudnom i za razliku od edema Kivnke, ali slična NDO-u. Kao što mi je oticanje učinilo tako, počeo sam pažljivo sakupiti anamnezu i otišao kao u udžbeniku. Svi gore opisani kriteriji podudaraju se, SVE! U ovom slučaju, pacijent je pretrpio edem od 13 godina (u vrijeme liječenja bio je 45-46 godina), savjetovao je ALL alergolog u mom gradu, uključujući i vodećeg alergologa u regiji. DIAGNOSIJA NDO NIJE UGRADILI I ČAK I NAŠI! Bolesnik je neprestano liječen steroidima i antihistaminskim lijekovima. Ja, sumnjajući u NDO, vodim se svom supervizoru, on izgleda i govori - vrlo sličan. U bolnicu, kapanje gama-aminokaproke, edem se zaustavlja unutar 2 dana. Prije toga, na "standardnom" tretmanu, edem je trajao do 7-10 dana.

Ovaj slučaj bio je prvi u našem odjelu i bio je polazište za utvrđivanje dijagnoze i liječenja NDO u našoj zemlji. Za laboratorijsku potvrdu NDO potrebna je analiza za razinu i funkcionalnu aktivnost C1 inhibitora. Reagensi za ovu analizu nisu registrirani u Rusiji za upotrebu u kliničkoj praksi. U Moskvi postoji jedan laboratorij koji provodi ovu analizu, imaju reagensa registriranu za znanstvenu uporabu. Moj nadglednik ju je našao, kontaktirao i složio se poslati krvnu plazmu takvih pacijenata na njih za analizu. Ovaj pacijent bio je prvi u povijesti mog grada, koji je proveden ovu analizu i rezultat je 100% potvrđena ova dijagnoza. NAO je na popisu bolesti za siročad, čije liječenje financira država. Jedina stvar koju smo uspjeli "nokautirati" za nju je slobodan prijem gama-aminokaproinske kiseline. Također, glava mi je nagovorila liječnika da kupi Firazir za hitnu skrb za pacijente s NAO-om. Trenutno, u našem gradu, to je samo s nama.

Sada imamo 4 bolesnika s potvrđenom dijagnozom NDO!